Κύηση και δρεπανοκυτταρική αναιμία

Γενικά Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης με παθολογική λειτουργία. Η νόσος είναι το αποτέλεσμα της μετάλλαξης, που προκαλεί την αντικατάσταση της βαλίνης από γλουταμινικό οξύ στη θέση 6…

Continue ReadingΚύηση και δρεπανοκυτταρική αναιμία

Αμνιοπαρακέντηση

Γενικά Η αμνιοπαρακέντηση είναι η κύρια μέθοδος για προγεννητικό έλεγχο και γίνεται με την παρακεντηση της αμνιακής κοιλότητας και την αναρρόφηση αμνιακού υγρού, στο οποίο σε εξειδικευμένα εργαστήρια, γίνονται διάφορες…

Continue ReadingΑμνιοπαρακέντηση

Διάγνωση πρίν την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα

Ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο να φέρουν στον κόσμο παιδιά με γενετικές ασθένειες, μπορούν να αποφύγουν τις άσκοπες κυήσεις και την διακοπή αυτών με όλα τα επακόλουθα, μια και τώρα μπορεί…

Continue ReadingΔιάγνωση πρίν την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα

Ερυθρά συγγενής

Σύντομη περιγραφή - ορισμός Μόλυνση του εμβρύου απο τον ιό της ερυθράς. Παθογένεια Το έμβρυο μολύνεται απο την μητέρα του στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Ο ιός αναπτύσσεται στον εμβρυικό…

Continue ReadingΕρυθρά συγγενής