Γενικά

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης με παθολογική λειτουργία. Η νόσος είναι το αποτέλεσμα της μετάλλαξης, που προκαλεί την αντικατάσταση της βαλίνης από γλουταμινικό οξύ στη θέση 6 της β-αλύσου της αιμοσφαιρίνης. Πιστεύεται ότι αποτελεί ένα είδος προστατευτικού μηχανισμού εναντίον του πλασμωδίου Falciparum.

Η παθολογική αιμοσφαιρίνη (HbS) έχει την ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου στους ιστούς, όμως στις καταστάσεις που η οξυγόνωση είναι ελαττωμένη, η παθολογική αιμοσφαιρίνη πολυμερίζεται. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την αλλοίωση του σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων (δρεπανοειδές) και την αφυδάτωσή τους. Σαν συνέπεια της παραμόρφωσης αυτής των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η αδυναμία διόδου τους από τα μικρά αιμοφόρα αγγεία, με αποτέλεσμα τη δημιουργία εμφράκτων.

Στις περιπτώσεις που μόνο το ένα από τα δύο γονίδια της β-αλύσου είναι παθολογικό, τα άτομα είναι φορείς της νόσου και ονομάζονται ετεροζυγώτες. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται σε ποσοστό 60% από HbA και 40% από HbS. Ενώ,στις καταστάσεις που και τα δύο γονίδια είναι παθολογικά, τα άτομα ονομάζονται ομοζυγώτες (HbSS) και εμφανίζουν παθολογία. Η αιμοσφαιρίνη τότε αποτελείται σε ποσοστό 90% από HbS και σε μικρότερες ποσότητες από HbA2 και HbF. Σε περίπτωση που η δρεπανοκυτταρική αναιμία συνδυάζεται με στίγμα (φορείς) μεσογειακής αναιμίας δηλαδή HbS/β-thalassemia ή συνδιάζεται με υψηλά ποσά εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την καλύτερη κλινική εικόνα, η οποία οφείλεται στη ελαττωμένη παραγωγή της βs αλυσίδας και στη προστατευτική δράση που ασκεί η HbF.

Κλινική εικόνα

Οι ετεροζυγώτες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας παρουσιάζουν ήπια αναιμία και μόνο σε έντονη υποξία υπάρχει πιθανότητα εκδήλωσης δρεπανοκυτταρικής κρίσης. Οι ομοζυγώτες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζουν συχνά επεισόδια κρίσεων. Οι κρίσεις αυτές χαρακτηρίζονται από έντονο άλγος λόγω των αναπτυσσόμενων μικροαγγειακών εμφράκτων. Η κυριότερη συμπτωματολογία της νόσου είναι η άσηπτη νέκρωση των οστών, η αποκολληση του αμφιβληστροειδούς, η ηπατομεγαλία, η υπερχολερυθριναιμία, η σπληνομεγαλία (μόνο στη παιδική ηλικία λόγω της ρήξης του αργότερα), η νεφροπάθεια, τα εγκεφαλικά έμφρακτα και η προδιάθεση για λοιμώξεις. Η αναιμία και η γενικότερη συμπτωματολία της νόσους επιβαρύνεται σε περίπτωση εγκυμοσύνης. Οι ασθενείς εμφανίζουν αυξημένη πιθανότητα πνευμονική εμβολής, ρήξης του σπλήνα, καρδιακής ανεπάρκειας, νέκρωση οστών, προεκλαμψίας και πρόωρης αποκόλλησης του πλακούντα. Επίσης, είναι αυξημένη η νεογνική θνησιμότητα και το 80% των κυήσεων παρουσιάζουν ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη των εμβρύων. Η αιματολογική εξέταση του περιφερειακού αίματος σε δρεπανοκυτταρική αναιμία χαρακτηρίζεται από τα χαμηλά επίπεδα της αιμοσφαιρίνης (6-8 g/dL), το φυσιολογικό μέσο όγκο των ερυθρών αιμοσφαιρίων (MCV) και τη δικτυοερυθροκυττάρωση.

Διάγνωση

Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας γίνεται με την απλή δοκιμασία δρεπάνωσης, η οποία επιβεβαιώνεται με τη ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, όπου διαπιστώνεται η ύπαρξη της HbS σε ποσοστό 90-95% της συνολικής αιμοσφαιρίνης.

Θεραπεία

Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι συμπτωματική. Η σωστή ενημέρωση της ασθενούς και η τακτική ιατρική παρακολούθηση παίζουν σημαντικό ρόλο στη πρόληψη των κρίσεων. Η αντιμετώπιση των κρίσεων γίνεται με αναλγησία, τη χορήγηση οξυγόνου, τη ενυδάτωση και τη μετάγγιση αίματος, με τη οποία γίνεται η αραίωση των παθολογικών ερυθροκυττάρων. Στη διάρκεια του τοκετού, το μέλημα είναι η αποφυγή της αφυδάτωσης, της λοίμωξης και της υποξίας. Επίσης, η μετάγγιση μπορεί να γίνει πριν από το τοκετό, ενώ θα πρέπει να εφαρμοστεί συνεχήςκαρδιοτοκογραφικός έλεγχος. Η διάρκεια του τοκετού δεν πρέπει να ξεπερνά το 6ώρο. Επομένως, σε περιπτώσεις εμφάνισεις επιπλοκών γίνεται καισαρική τομή με επισκληρίδια αναλγησία.

Προγεννητικός έλεγχος αιμοσφαιρινοπαθειών

Σε κάθε έγκυο είναι απαραίτητος ο συστηματικός έλεγχος για την ανίχνευση διαταραχών της αιμοσφαιρίνης. Ο έλεχγος αυτός γίνεται με την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, η οποία διαχωρίζει τις διάφορες μορφές, λόγω του διαφορετικού ηλεκτρικού φορτίου των συστατικών της αιμοσφαιρίνης. Στις περιπτώσεις ύπαρξης διαταραχής γίνεται έλεγχος και του πατέρα.Ο προγεννητικός έλεγχος επιβάλλεται όταν οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου ή ο ένας φορέας και ο άλλος πάσχων. Στη εποχή μας, η προγεννητική διερεύνηση γίνεται με τη λήψη τροφοβλαστικού ιστού (CVS) κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης ή με αμνιοπαρακέντηση, με τη οποία ανιχνεύονται τα προσβεβλημένα έμβρυα από τη νόσο και γίνεται έγκαιρα η θεραπευτική διακοπή της κύησης.

Διαβάστε επίσης

• Ταχυκαρδία. Τι μπορεί να σημαίνει;
• Τι είναι το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας;
• Τερηδόνα και ουλίτιδα της κύησης
• Ο σίδηρος δεν είναι πανάκεια
• Σακχαρώδης διαβήτης κύησης: η σωστή παρακολούθηση πρέπει να ξεκινά από νωρίς