Η γενετική αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο αντιλαμβανόμαστε την παθογένεια των ασθενειών

Η πρόοδος της Γενετικής είναι στις μέρες μας εντυπωσιακή. Μία συνέπεια αυτής της προόδου είναι οτι αλλάζει σιγά-σιγά ο τρόπος με τον οποίο αντιλαμβανόμαστε την παθογένεια των ασθενειών. Ιδιαίτερα μετά την χαρτογράφηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος ένας όλο και σημαντικότερος ρόλος αποδίδεται σε γενετικούς (κληρονομικούς) παράγοντες του οργανισμού στην πρόκληση πολλών νόσων.

Τα λοιμώδη νοσήματα είναι μεταξύ εκείνων που φαίνεται ότι οι γενετικοί παράγοντες του ξενιστή φαίνεται οτι παίζουν μεγάλο ρόλο για την εκδηλωση τους. Είναι γνωστό ότι τις περισσότερες φορές πολλοί άνθρωποι μολύνονται λίγοι όμως, νοσούν τελικά. Για παράδειγμα, η νόσος φυματίωση εκδηλώνεται μόνο σε 10% των μολυνθέντων με το μικρόβιο, ενώ σοβαρές εκδηλώσεις ελονοσίας εμφανίζονται μόνο σε περίπου 2% των ατόμων που έχουν την νόσο.

Η λοιμογόνος δύναμις του μικροοργανισμού, σε συνδυασμό με τους διάφορους βαθμούς αντοχής στα αντιβιoτικά προφανώς επηρεάζει την εξέλιξη της νόσου, όμως υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι οι ιδιότητες του οργανισμού παίζουν επίσης το ρόλο τους.

Η γενετική των πληθυσμών

Η γενετική των πληθυσμών (είναι η μελέτη της έκτασης του γενετικού πολυμορφισμού εντός των πληθυσμών) εχει δείξει πως επιλεκτικές περιβαλλοντικές πιέσεις έχουν μορφοποιήσει τη γενετική ποικιλομορφία στο πλαίσιο της εξέλιξης. Στους ανθρώπινους πληθυσμούς ίσως η κυριότερη περιβαλλοντική πίεση εξέλιξης είναι η προβαλλόμενη από τους λοιμώδεις παράγοντες.

Σε παγκόσμια κλίμακα μερικά από τα πιο συχνά λοιμώδη νοσήματα είναι: οξεία γαστρεντερίτις, φυματίωση, ελονοσία, λεϊσμανίαση και σχιστοσωμίαση. Με μερικά εκατομμύρια νέες λοιμώξεις ετησίως, δεν είναι δύσκολο να αντιληφθούμε την επικρατούσα άποψη ότι το ανοσολογικό σύστημα των σπονδυλωτών γενικά , αλλά και των ανθρώπων αναπτύχθηκε σε απάντηση της αυξανόμενης ανάγκης για άμυνα του ξενιστή κατά τέτοιων μικροοργανισμών. Η άποψη αυτή ενισχύθηκε με την περιγραφή της μοριακής δομής των μορίων που σχετίζονται με την άμυνα του οργανισμού συγκεκριμένα των HLA-I και HLA-II. Δηλαδή με απλά λόγια πολλά κληρονομούμενα χαρακτηριστικά των ανθρώπων θεμελιώθηκαν και αναπτύχθηκαν μέσα στους αιώνες κάτω απο την πίεση των μικροβίων.

Πολλοί τέτοιοι φυσικοί, έμφυτοι παράγοντες άμυνας του ξενιστή, λειτουργούν ακόμη και απούσης της έκθεσης σε κάποιο μικροοργανισμό. Παράδειγματος χάριν οσοι έχουν δρεπανοκυταρική αναιμία, έχουν αυξημένη προστασία έναντι της ελονοσίας.

Είναι όμως η ευαισθησία στα λοιμώδη νοσήματα αποτέλεσμα ενός μόνο γονιδίου;

Για ορισμένα νοσήματα αυτό είναι πιθανότατα η πραγματικότητα. Πρόσφατα αναγνώρισθηκε ένα γονίδιο στους επίμυες που επηρεάζει την ευαισθησία των ξενιστών σε ορισμένα μικρόβια όπως η σαλμονέλα. Τα πειραματόζωα με τον υπολειπόμενο ευαίσθητο φαινότυπο δεν είναι ικανά να ελέγξουν την πρώιμη ανάπτυξη των σαλμονελών στον οργανισμό και πεθαίνουν σύντομα. Το αντίστοιχο ανθρώπινο γονίδιο εδράζεται στο χρωμόσωμα 29 και έχει περίπου 85% ομοιότητα με αυτό τους επίμυς. Εκτεταμένη ερευνητική δραστηριότητα είναι σε εξέλιξη για συσχετισμό αυτού του γονιδίου με ευπάθεια στην σαλμονέλα. Αν αυτό αποδειχθεί θα έχουμε κάνει ένα τεράστιο βήμα προόδου στην θεραπεία των λοιμώξεων.

Σήμερα ωστόσο οι περισσότεροι επιστήμονες θεωρούν οτι τα λοιμώδη νοσήματα είναι πολυπαραγοντικά νοσήματα. Πολυπαραγοντικά νοσήματα, κατά τη γενετική, είναι νοσήματα όπως η υπέρταση, ο διαβήτης , η στεφανιαία νόσος. Συγκεκριμμένα θεωρείται οτι τα νοσήματα αυτά είναι το αποτέλεσμα αλληλοεπίδρασης πολλών γονιδίων και περιβαλλοντικών συνιστωσών σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό. Αυτά τα νοσήματα δεν παρουσιάζουν το κλασσικό σχήμα της υπολειπόμενης ή επικρατούσας κληρονομικότητας, όπως περιγράφηκε απο τον Mendel. Προσεκτικά σχεδιασμένες μελέτες είναι απαραίτητες. Πολύτιμες πληροφορίες μπορούν να εξαχθούν από μελέτες διδύμων ,οικογενειών υιοθεσιών, καθώς και διαφορές στην επίπτωση της νόσου μεταξύ των φυλών.

Η πρώτη μελέτη που παρείχε σημαντικές ενδείξεις ότι τα λοιμώδη νοσήματα επηρεάζονται από κληρονομούμενους παράγοντες δημοσιεύθηκε το 1988. Ο θάνατος ενός βιολογικού γονέως πριν τη ηλικία των 50 ετών από λοιμώδη αιτία σχετιζόταν με εξαπλάσιο κίνδυνο προώρου θανάτου από λοιμώδες νόσημα του απογόνου. Ομάδα ελέγχου αποτέλεσαν οι υιοθετημένοι θετοί γονείς -παιδιά.

Πολλές άλλες μελέτες διδύμων ενίσχυσαν τις ενδείξεις ότι ευαισθησία στις λοιμώδεις νόσους επηρεάζεται από κληρονομούμενους παράγοντες. Μελέτες συσχετισμού γονιδίων με λοιμώξεις έχουν δημοσιευθεί, λίγοι όμως συσχετισμοί έχουν διαπιστωθεί κυρίως διότι οι μελέτες που είναι διαθέσιμες είναι μικρές στατιστικά.

Συμπερασματικά πληθαίνουν οι ενδείξεις οτι πολλές λοιμώδεις νόσοι εξαρτώνται απο την κληρονομικότητα και την γονιδιακή καταβολή του καθενός. Η ακριβής συσχέτιση συγκεκριμένων νόσων και “μειονεκτικών” γονιδίων δεν έχει επιτευχθεί μέχρι στιγμής.

Διαβάστε επίσης

• Σκόρδο: ένας παλιός, καλός φίλος
• Ενισχύστε την άμυνα του οργανισμού, τρώγοντας σωστά
• Τα παράδοξα με την αντιβίωση
• Δέρμα: ένας άγρυπνος φύλακας
• Ιοί, τα παράσιτα των κυττάρων