Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Κατάσταση στην οποία, ινώδες, αδιάλυτο, πρωτεινικό υλικό ποικίλλης σύστασης, το οποίο ονομάζεται “αμυλοειδές”, αθροίζεται στους ιστούς, σε τέτοιες ποσότητες, που μπορούν να παραβλάψουν τη φυσιολογική λειτουργία τους.

Παθογένεια

Το αμυλοειδές, πέραν των γενικών χαρακτηριστικών που αναφέρθηκαν, μπορεί να ποικίλλει σε σύσταση, ανάλογα με την περίπτωση. Η αιτία της παραγωγής και της εναπόθεσής του στους ιστούς είναι άγνωστη. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα σε γυναίκες και σε ηλικίες μεγαλύτερες των 40.

Η αμυλοείδωση διακρίνεται σε:
– Πρωτοπαθή (Ιδιοπαθή). Το αμυλοειδές σε αυτή την πεερίπτωση, είναι οι ελαφρές αλυσίδες των ανοσοσφαιρινών. Μερικές περιπτώσεις σχετίζονται με το πολλαπλό μυέλωμα.
– Δευτεροπαθή (Αντιδραστική). Το αμυλοειδές εδώ παράγεται αντιδραστικά σε διάφορες παθήσεις όπως:
Λοιμώξεις (φυματίωση, λέπρα, χρόνια πυελονεφρίτιδα, οστεομυελίτιδα).
Ορισμένα κακοήθη νεοπλάσματα.
Ρευματοειδή αρθρίτιδα, νεανική ρευματοειδή αρθρίτιδα, αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα.
– Εντοπισμένη.
– Κληρονομική.

Πρόληψη

Δεν είναι δυνατή. Η επιτυχής αντιμετώπιση των καταστάσεων που μπορούν να προκαλέσουν δευτεροπαθή αμυλοείδωση, μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.

Κλινική εικόνα

Οι κλινικές εκδηλώσεις δεν είναι ειδικές και εξαρτώνται από το όργανο που προσβάλλεται:
– Εύκολη κόπωση, αδυναμία, καταβολή, απώλεια βάρους, οστικά άλγη ορισμένες φορές.
– Μακρογλωσσία.
– Αιμορραγίες εσωτερικών οργάνων (πεπτικού).
– Προσβολή του ήπατος και διόγκωσή του.
– Προσβολή του νεφρού με αποτέλεσμα την ανάπτυξη νεφρωσικού συνδρόμου. Αυτό εκδηλώνεται με οίδημα, λευκωματουρία, υπολευκωματιναιμία.
– Πορφύρα (αιμορραγική εκδήλωση του δέρματος που οφείλεται σε βλάβη των τριχοειδών της προσβεβλημένης περιοχής).
– Περιοριστική καρδιακή ανεπάρκεια.
– Περιφερική νευροπάθεια.
– Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.
Στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση, συνυπάρχουν και οι εκδηλώσεις της υποκείμενης νόσου.

Διάγνωση

Εργαστηριακά ευρήματα:
– Ανάλογα και με το όργανο που προσβάλλεται, μπορεί να υπάρχουν: πρωτεινουρία, μονοκλωνική πρωτείνη στο αίμα, διαταραχές της ηπατικής βιοχημείας, παθολογικό υπερηχογράφημα καρδιάς καθώς και ευρήματα της υποκείμενης νόσου αν υπάρχει.
– Η διάγνωση επιβεβαιώνεατι με βιοψία προσβεβλημένου ιστού, χρώση με κόκκινη χρωστική του Congo κι εξέτασή του με μικροσκόπιο πολωμένου φωτός. Οι συνηθέστερες θέσεις βιοψίας είναι το υποδόριο κοιλιακό λίπος και ο βλενογόννος του ορθού.

Αντιμετώπιση

– Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση και αυτή που σχετίζεται με το πολλαπλό μυέλωμα, αντιμετωπίζονται όπως αυτό, με μελφαλάνη και πρεδνιζόνη, ενώ εναλλακτικά μπορεί να προστεθεί και κολχικίνη.
– Η δευτεροπαθής αμυλοείδωση όπως και οι επιπλοκές της πρωτοπαθούς αντιμετωπίζονατι συμπτωματικά.
– Σημασία έχει η αντιμετώπιση υποκείμενης νόσου αν υπάρχει.
Κρίσιμο σημείο για την πρόγνωση της νόσου έχει η προσβολή ή όχι των νεφρών ή της καρδιάς.