Άλλες ονομασίες

Συστηματική σλήρυνση, σκληρόδερμα

Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Χρόνιο, συστηματικό, αυτοάνοσο, φλεγμονώδες, νόσημα του συνδετικού ιστού, άγνωστης αιτιολογίας, που χαρακτηρίζεται από διάχυτη ίνωση (σλήρυνση) κι εκφυλιστικές αλλοιώσεις του δέρματος (σκληροδερμία), των αρθρώσεων και των εσωτερικών οργάνων (οισοφάγου, εντέρου, πνεύμονα, καρδιάς, νεφρών).

Παθογένεια

Είναι ένα αυτοάνοσο νόσημα, με άγνωστη αιτιολογία. Υπάρχει διάχυτη αύξηση του ινώδους συνδετικού ιστού, ο οποίος έχει σε μεγάλο βαθμό αντικαταστήσει τις ελαστικές ίνες.
Όσο αφορά το δέρμα, αυτό έχει σαν αποτέλεσμα πάχυνση κι ελάττωση της σπαργής και της ελαστικότητάς του. Όσο αφορά τα σπλάγχνα, το αποτέλεσμα είναι η διαταραχή της ομαλής λειτουργίας τους.
Προσβάλλονται συχνότερα γυναίκες και μάλιστα σε αναλογία 4:1 σε σχέση με τους άνδρες.

Πρόληψη

Δεν είναι δυνατή.

Κλινική εικόνα

Η πάθηση ποικίλλει σε σοβαρότητα κι εξέλιξη. Οι μορφές της νόσου είναι:
– Εντοπισμένο σκληρόδερμα: Εντοπισμένη προσβολή ορισμένων σημείων του δέρματος, χωρίς προσβολή σπλάγχνων. Η πρόγνωση είναι σχετικά καλή.
– Διάχυτο σληρόδερμα, με συστηματική σκλήρυνση: Γενικευμένη προσβολή του δέρματος και των σπλάγχνων. Η πρόγνωση δεν είναι πολύ καλή και η εξέλιξη γρήγορη.
– Περιορισμένο σκληρόδερμα, με συστηματική σκλήρυνση: Περιορισμένη προσβολή του δέρματος, με αργή εξέλιξη και καλύτερη πρόγνωση. Η προσβολή των εσωτερικών οργάνων εμφανίζεται αργότερα και είναι μέτριας βαρύτητας. Η μορφή αυτή λέγεται και σύνδρομο CREST, από τα αρχικά των αγγλικών λέξεων, που υποδηλώνουν τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά της: Calcinosis (ασβέστωση), Raynaud (φαινόμενο Raynaud), Esophageal dismotility (διαταραχή κινητικότητας του οισοφάγου), Sclerodactyly (σκληροδακτυλία), Teleangiectasia (τηλεαγγειεκτασία).

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι:
1).Από το δέρμα:
– Αρχικά υπάρχει συμμετρική σκλήρυνση του δέρματος, που μπορεί να είναι εντοπισμένη στα δάκτυλα (σκληροδακτυλία), στα άκρα των χεριών ή των ποδιών ή και σε ολόκληρο το σώμα.
– Με την εξέλιξη της νόσου, το δέρμα γίνεται στιλπνό, λεπτύνεται, αποκτά σκούρα χροιά κι εξελκώνεται (εμφανίζει πληγές), πάνω από τις αρθρώσεις των δακτύλων.
– Το δέρμα του προσώπου, χάνει την ικανότητα να συσπάται και μένει ανέκφραστο, παίρνοντας τη μορφή μάσκας.
– Δημιουργία συμπαγών ασβεστώσεων κάτω από το δέρμα (υποδόριες ασβεστώσεις.
– Εμφάνιση τηλεαγγειεκτασιών, που είναι μικρές ερυθροιώδους χρώματος, διευρύνσεις των επιφανειακών τριχοειδών (ευρυαγγείες).
2) Από τα αγγεία:
– Φαινόμενο Raynaud: Εμφανίζεται στο 90% των πασχόντων και είναι επεισοδιακά εμφανιζόμενη αλλαγή της χροιάς του δέρματος των άκρων, από ωχρότητα, σε κυάνωση και τελικά σε ερυθρότητα, μετά από έκθεσή τους σε κρύο περιβάλλον. Η αιτία είναι διαταραχές του τόνου των αγγείων.
– Αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
– Ισχαιμία των οργάνων, που αιματώνονται από τις προσβεβλημένες αρτηρίες.
3) Από το μυοσκελετικό σύστημα:
– Κριγμοί (τριξίματα), γίνονται αισθητά στις αρθρώσεις και στους τένοντες.
– Πολυαρθραλγία.
– Παραμορφώσεις των δακτύλων, των καρπών κι άλλων αρθρώσεων.
4) Από το πεπτικό σύστημα:
– Διαταραχές της κινητικότητας του οισοφάγου, με αποτέλεσμα αρχικά δυσφαγία και ακολούθως γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, οισοφαγίτιδα, οισοφαγικές στενώσεις, οισοφάγο Barrett, αδενοκαρκίνωμα.
– Διαταραχή της κινητικότητας του λεπτού εντέρου, με αποτέλεσμα υπερανάπτυξη μικροβίων και σύνδρομο δυσαπορρόφησης.
– Πρωτοπαθής χολική κίρρωση εμφανίζεται συχνά σε συνδυασμό με σύνδρομο CREST.
5) Από τους πνεύμονες:
– Διάμεση πνευμονοπάθεια, με δύσπνοια και υποξαιμία στην κόπωση, καθώς και ανάπτυξη πνευμονικής υπέρτασης.
6) Από την καρδιά:
– Πνευμονική καρδία και καρδιακή ανεπάρκεια.
7) Από τους νεφρούς:
– Σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί, λόγω σκλήρυνσης των αγγείων του νεφρού, η οποία ορισμένες φορές γίνεται αντιληπτή, από την εμφάνιση κακοήθους υπέρτασης. Η μη έγκαιρη αντιμετώπισή της μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη νεφρική βλάβη.

Διάγνωση

– Οι δερματικές αλλοιώσεις είναι συνήθως χαρακτηριστικές και θέτουν τη διάγνωση. Δυσκολία υπάρχει στα αρχικά στάδια της νόσου. Βοηθητικά εργαστηριακά ευρήματα είναι:
– Η τριχοειδοσκόπηση. Είναι μικροσκοπική εξέταση των τριχοειδών του δέρματος των δακτύλων, για την πρώιμη ανίχνευση αλλοιώσεων, ιδιαίτερα όταν υπάρχει φαινόμενο Raynaud.
– Αύξηση της ταχύτητας καθίζησης των ερυθρών και των γ-σφαιρινών.
– ‘Ηπια αναιμία, συνήθως αιμολυτική.
– Αύξηση του λευκώματος και των κυλίνδρων των ούρων σε συνδυασμό με νεφρική προσβολή.
– Θετικά τα αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ) στο 90% των ασθενών.
– Θετικός ρευματοειδής παράγοντας σε κάποιες περιπτώσεις.
– Τo ειδικό αυτοαντίσωμα της σκληροδερμίας, αντί-Scl 70, βρίσκεται θετικό στο 1/3 των ασθενών με διάχυτο σκληρόδερμα και συνδέεται με βαριά αγγειακή νόσο και προσβολή των πνευμόνων.
– Το ειδικό αυτοαντίσωμα του συνδρόμου CREST, ACA (αντι κεντρομεριδιακά αντισώματα), βρίσκεται θετικό στο 50%.
– Ανάλογα με το όργανο που πιθανολογείται κλινικά ότι μπορεί να έχει προσβληθεί, υποβοηθητικές εξετάσεις είναι: μανομετρία οισοφάγου, λειτουργικός έλεγχος αναπνοής, αξονική τομογραφία πνευμόνων υψηλής ευκρίνειας, αέρια αίματος, υπερηχογράφημα καρδιάς, ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Αντιμετώπιση

Κανένα φάρμακο δεν έχει αποδειχθεί αρκετά αποτελεσματικό, για την αλλαγή προς το καλύτερο, της φυσικής πορείας της νόσου. Η πενικιλλαμίνη είναι το φάρμακο που συχνότερα χορηγείται στους ασθενείς με υψηλό κίνδυνο για την εμφάνιση σπλαγχνικής προσβολής. Κατά τα άλλα, η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική:
– Αγγειοδιασταλτικά φάρμακα, όπως νιφεδιπίνη, χορηγούνται σε περιπτώσεις φαινομένου Raynaud.
– Ενδοφλέβια χορήγηση παραγώγων προστακυκλίνης, γίνεται σε σοβαρές ισχαιμικές αλλοιώσεις των άκρων.
– Αντιυπερτασικά φάρμακα και κυρίως ανταγωνιστές των υποδοχέων του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης, σε υπέρταση.
– Διαιτητικές τροποποιήσεις και χορήγηση Η2 αναστολέων εφαρμόζονται σε γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
– Αντιβιοτικά χορηγούνται σε υπερανάπτυξη εντερικών μικροβίων.

Οι κύριες αιτίες θανάτου είναι επιπλοκές από την καρδιά, τους νεφρούς και τους πνεύμονες.

Διαβάστε επίσης

• Τι σημαίνει ο όρος “αυτοάνοσα νοσήματα”
• Αρθρώσεις – αρθρθίτιδες – αυτοάνοσα νοσήματα
• Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (Σ.Ε.Λ.)
• Νόσος Still
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα