Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Είναι η παθολογική καθυστέρηση στην εμφάνιση της εφηβείας. Η διάγνωση ουσιαστικά είναι δύσκολο να τεθεί πριν την ηλικία των 17 ετών. Η αιτία είναι ότι σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχει, οικογενής συνήθως, φυσιολογική καθυστέρηση στην εμφάνιση της εφηβείας. Ταξινομείται σαν πρωτοπαθής (οφείλεται στους όρχεις και συνοδεύεται από αύξηση των γοναδοτροπινών – ορμόνες της υπόφυσης που ρυθμίζουν τη λειτουργία των όρχεων) και δευτεροπαθής (οφείλεται σεβλάβη του συστήματος υποθάλαμος-υπόφυση).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Ο προεφηβικός υπογοναδισμός οφείλεται συνήθως σε ορμονική ανεπάρκεια της υποφύσεως :τραυματισμοί, όγκοι, ή υποθαλαμικές βλάβες έχουν σαν αποτέλεσμα την αναστολή έκκρισης υποφυσιακών ορμονών και τη μη εμφάνιση ήβης. Σπανιότερα, παθήσεις των όρχεων, όπως η έλλειψή τους (ανορχία), ο τραυματισμός τους, η βλάβη των όρχεων από λοιμώξεις όπως είναι η παρωτίτιδα και η φυματίωση ή η ακτινοβολία, μπορεί να συντελέσουν στην εμφάνιση της πάθησης. ’λλα αίτια είναι το σύνδρομο Kallmann (οικογενής προεφηβικός υπογοναδισμός και ανοσμία) και το σύνδρομο Klinefelter (αναπτύσσεται παρακάτω).

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΉΜΑΤΑ

Οταν υπάρχει πλήρης υποφυσιακή ανεπάρκεια, ο ασθενής είναι κοντός και δεν μπορεί να ωριμάσει. Στις άλλες περιπτώσεις ο ασθενής έχει ψηλό ανάστημα, λεπτή φωνή, ατροφικά εξωτερικά γεννητικά όργανα, ανύπαρκτη λίμπιντο και έλλειψη τριχοφυΐας στο πρόσωπο. Στην ενηλικίωση, ο ασθενής είναι συνήθως παχύσαρκος, με ατροφικά εξωτερικά όργανα, μακρά άκρα, υποπλαστικό μήλο του Αδάμ, μειωμένη ή ανύπαρκτη τριχοφυΐα. Το δέρμα είναι ρυτιδωμένο και ωχρό, η φωνή είναι ψιλή και μπορεί να υπάρχει έκδηλη γυναικομαστία.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΉΜΑΤΑ

Η σημαντική εξέταση που θα θέσει ουσιαστικά τη διάγνωση είναι ο προσδιορισμός των επιπέδων των ορμονών στο αίμα. Στην πρωτοπαθή πάθηση, οι ορμόνες της υποφύσεως (FSH & LH) είναι ιδιαίτερα αυξημένες. Το αντίθετο συμβαίνει στην πάθηση που οφείλεται σε υποφυσιακή ανεπάρκεια. Η τεστοστερόνη είναι χαμηλή.
’λλες εξετάσεις που έχουν κάποια σημασία είναι ο οστικός έλεγχος, ο οποίος δείχνει μικρότερη οστική ηλικία και ο έλεγχος στην περιοχή του τουρκικού εφιππίου για πιθανή πάθηση στην υπόφυση. Σε περίπτωση απουσίας όρχεων θα πρέπει να γίνει υπερηχογράφημα κοιλίας, για να αποκλειστεί η περίπτωση κρυψορχίας.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Χρειάζεται επαρκής θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Εάν το σύνδρομο οφείλεται σε υποφυσιακή ανεπάρκεια, η χορήγηση ανθρώπινης χοριονικής γοναδοτροπίνης, οδηγεί σε ωρίμανση και παραγωγή τεστοστερόνης. Η χορήγηση τεστοστερόνης οδηγεί στην εμφάνιση των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, όχι όμως και στην παραγωγή σπέρματος. Για να γίνει αυτό, απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού FSH και χοριονικής γοναδοτροπίνης.
Συνήθως η θεραπεία διαρκεί ισοβίως.

Διαβάστε επίσης

• Προεφηβικός ανδρικός υπεργοναδισμός