Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Είναι το σύνδρομο που προκαλείται από την αύξηση των επιπέδων παραθορμόνης στο αίμα. Χωρίζεται σε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Ο πρωτοπαθής υπερπαρθυρεοειδισμός οφείλεται κατά 80% σε αδένωμα (συνήθως μονήρες, σπανιότερα διπλό), σε ποσοστό 15-20% σε πρωτοπαθή υπερτροφία και των 4 αδένων και σε ποσοστό περίπου 2% σε καρκίνο. Είναι σχετικά σπάνια νόσος και συνήθως αποτελεί τυχαίο εύρημα κάποιου εργαστηριακού ελέγχου.

Ο δευτεροπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός συνδυάζεται σχεδόν πάντα με υπερτροφία και των 4 αδένων. Συχνότατα είναι απόρροια χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, αλλά και ραχίτιδας, οστεομαλακίας και μεγαλακρίας. Σπανιότατα, επί εδάφους υπερπλασίας των αδένων αναπτύσσεται αυτόνομος όγκος και το αποτέλεσμα είναι η εμφάνιση τριτογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η νόσος μερικές φορές διατρέχει ασυμπτωματικά και η διάγνωση γίνεται τυχαία. Τις περισσότερες φορές όμως, η συμπτωματολογία έχει τρεις άξονες : α) τις εκδηλώσεις από τα οστά, β) τις νεφρικές εκδηλώσεις και γ) τις εκδηλώσεις από την υπερασβεστιαιμία αυτή καθ’ αυτή.

Οστικές εκδηλώσεις : Το εύρος των κλινικών εκδηλώσεων κυμαίνεται από αρθραλγίες και άλγη στις κνήμες, έως αυτόματα παθολογικά κατάγματα κυρίως στα οστά που υπόκεινται σε μεγάλη πίεση. Πληκτροδακτυλία και ονυχοφόροι φάλαγγες «δίκην τηλεσκοπίου» είναι άλλες συχνές εκδηλώσεις.

Νεφρικές εκδηλώσεις : Αρχικά εμφανίζεται πολυουρία και πολυδιψία. Στη συνέχεια έχουμε την εμφάνιση υποτροπιαζόντων επεισοδίων νεφρολιθίασης και ουρολοιμωξέων. Το τελικό αποτέλεσμα είναι η εμφάνιση νεφρασβέστωσης και νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία μπορεί, μέσω της διαταραχής στο μεταβολισμό της βιταμίνης D, να επιτείνει τις οστικές εκδηλώσεις (νεφρική οστεοδυστροφία).

Εκδηλώσεις από την υπερασβεστιαιμία : Τα κύρια συμπτώματα είναι δίψα, ανορεξία, ναυτία και έμετος. Η δυσκοιλιότητα είναι επίσης συχνό εύρημα. Η εναπόθεση ασβεστίου στους οφθαλμούς προκαλεί τη λεγόμενη ζωνοειδή κερατοπάθεια. Στο πεπτικό μπορεί να έχουμε την εμφάνιση πεπτικού έλκους ή αιμορραγίας ή υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα. Στο κυκλοφορικό παρατηρείται αρτηριακή υπέρταση. Από την ψυχική σφαίρα μπορεί να εμφανισθεί κατάθλιψη και ψύχωση. Αδυναμικές εκδηλώσεις, παραισθησίες και υπερκινητικότητα των αρθρώσεων είναι άλλες συχνές εκδηλώσεις.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Ο υπερπαραθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από την αύξηση των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα και στα ούρα, την αυξημένη απέκκριση φωσφόρου και τα χαμηλά επίπεδα φωσφόρου στο αίμα. Η αλκαλική φωσφατάση είναι αυξημένη στην περίπτωση που υπάρχουν οστικές εκδηλώσεις. Το ουρικό οξύ είναι συνήθως αυξημένο. Στον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό η παραθορμόνη ορού είναι στα φυσιολογικά επίπεδα.
Τα ακτινολογικά ευρήματα δείχνουν διάχυτη αφαλάτωση των οστών, απορρόφηση του οστού κάτω από το περιόστεο και τα δόντια συχνά χάνουν την αδαμαντίνη ουσία. Το κρανίο παίρνει τη μορφή αλατοπίπερου από τις στικτές οστεολύσεις. Μπορεί, ειδικά στην σπονδυλική στήλη, να εμφανιστούν αυτόματα κατάγματα. Όταν υπάρχει νεφρασβέστωση, υπάρχουν αποτιτανώσεις στις νεφρικές χώρες.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση συνήθως γίνεται με βάση την κλινική εικόνα και τον συνδυασμό υψηλού ασβεστίου – χαμηλού φωσφόρου στο αίμα, υψηλού ασβεστίου και φωσφόρου στα ούρα και υψηλής ή φυσιολογικής αλκαλικής φωσφατάσης. Διάφορες μέθοδοι εντόπισης διογκωμένων παραθυρεοειδών αδένων έχουν δοκιμαστεί (σπινθηρογράφημα, υπολογιστική τομογραφία, αγγειογραφίες).
Επιπλοκές : Οι πιο εντυπωσιακές επιπλοκές αφορούν τις σκελετικές βλάβες (αυτόματα κατάγματα), αλλά οι πιο σοβαρές επιπλοκές αφορούν τη νεφρική συμμετοχή και βλάβη. Η εναπόθεση ασβεστίου, οι νεφρολιθιάσεις και οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις οδηγούν στην ανάπτυξη ουραιμίας και νεφρικής ανεπάρκειας. Το ασβέστιο μπορεί να εναποτεθεί στους μαλακούς ιστούς και στην καρδιά και να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια. Η υπέρταση είναι μια ακόμη σχετικά συνηθισμένη επιπλοκή. Το πεπτικό έλκος και η παγκρεατίτιδα μπορεί να είναι δύσκολο να θεραπευτούν, όσο η υπερασβεστιαιμία επιμένει. Επεισόδια αύξησης του ουρικού οξέος αίματος και εμφάνισης ουρικής αρθρίτιδας, όπως και ψευδοουρικής αρθρίτιδας, είναι πιο συχνά στους ασθενείς με υπερπαραθυρεοειδισμό.
Διαφορική διάγνωση : Παρόμοια εικόνα με τον υπερπαραθυρεοειδισμό δημιουργούν μερικές φορές το πολλαπλούν μυέλωμα, οι μεταστατικοί όγκοι του νεφρού, του θυρεοειδούς και της ουροδόχου κύστεως και ο υπερθυρεοειδισμός. Νόσοι που δημιουργούν κοκκιώματα, όπως είναι η φυματίωση και η σαρκοείδωση, σχετίζονται με αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα λόγω παραγωγής έκτοπης βιταμίνης D. Μη μεταστατικοί όγκοι, ιδίως του πνεύμονα, παράγουν ουσίες παρόμοιες με την παραθορμόνη, με αποτέλεσμα μεταβολές παρόμοιες με εκείνες που παρατηρούνται στον υπερπαραθυρεοειδισμό. Τέλος, μια σειρά από οικογενείς νεφρικές παθήσεις σχετίζονται με διαταραχές στην απέκκριση του ασβεστίου, δίνοντας συχνά την εντύπωση υπερπαραθυρεοειδισμού.
Πάντως, ο συνδυασμός υψηλού ασβεστίου – χαμηλού φωσφόρου στο αίμα, υψηλού ασβεστίου και φωσφόρου στα ούρα και υψηλής ή φυσιολογικής αλκαλικής φωσφατάσης είναι σχεδόν παθογνωμονικός.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Στηρίζεται στους εξής άξονες – την αφαίρεση του όγκου, την αντιμετώπιση της υπερασβεστιαιμίας και την συντηρητική αντιμετώπιση του ήπιου συνδρόμου.

Χειρουργική θεραπεία – ένας παραθυρεοειδικός όγκος πρέπει να αφαιρείται χειρουργικά. Όταν και οι 4 αδένες είναι διογκωμένοι, αφαιρούνται οι τρείς και ένα τμήμα του τετάρτου. Μέσα σε λίγες ώρες ή ημέρες μετά την επέμβαση, μπορεί να εμφανιστεί παροδική τετανία, σαν συνέπεια της απότομης πτώσης των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα. Μετά την επέμβαση, επειδή ο αφαλατωμένος σκελετός διψάει για ασβέστιο, οι ανάγκες μπορεί να είναι αυξημένες : έτσι θα πρέπει να χορηγούνται συμπληρώματα ασβεστίου, βιταμίνης D και μαγνησίου.

Θεραπεία υπερασβεστιαιμίας – τα μέτρα συνίστανται στην ελάττωση της πρόσληψης ασβεστίου, στην αύξηση της πρόσληψης φωσφόρου, στην κινητοποίηση του ασθενούς, στην ενισχυμένη χορήγηση υγρών από το στόμα και στη χορήγηση χλωριούχου νατρίου (φυιολογικός ορός) ενδοφλεβίως. Η χορήγηση φουροσεμίδης είναι αποτελεσματική. Η χορήγηση διφωσφονικών μπορεί να βοηθήσει στην υπερασβεστιαιμία από καρκίνο. Εάν υπάρχει και νεφρική ανεπάρκεια, η εξωνεφρική αιμοκάθαρση μπορεί να είναι σωτήρια για την ζωή.

Συντηρητική αντιμετώπιση – σε ηλικιωμένα άτομα με ήπιο σύνδρομο, η θεραπεία εκλογής είναι η πλούσια χορήγηση υγρών (με το σκεπτικό της προφύλαξης από τη νεφρολιθίαση), η αποφυγή της ακινησίας και διουρητικών όπως είναι η χλωροθειαζίδη και η προσθήκη σκευασμάτων πλούσιων σε φωσφορικά (εφόσον η νεφρική λειτουργία είναι ικανοποιητική). Έχει βρεθεί ότι η χορήγηση σιμετίδης ελαττώνει τα επίπεδα παραθορμόνης στο αίμα.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Ουσιαστικά η πρόγνωση εξαρτάται από τη νεφρική συμμετοχή. Η ύπαρξη νεφρικής ανεπάρκειας αποτελεί κακό προγνωστικό σημείο. Εάν η νόσος μείνει χωρίς θεραπεία, τότε είναι χρόνια και εξελικτική. ’λλες καταστάσεις που επιβαρύνουν την πρόγνωση είναι η ύπαρξη καρδιακών επιπλοκών και η εμφάνιση παγκρεατίτιδας. Οι οστικές βλάβες μπορούν να ιαθούν εντελώς, αν και κάποιες παραμορφώσεις μπορεί να μείνουν. Η πρόγνωση του καρκίνου των παραθυρεοειδών (σπάνιος) δεν είναι απελπιστική.