Είναι γενετικό ελάττωμα και το πρόβλημα έγκειται στο ότι τα νεφρικά σωληνάρια δεν ανταποκρίνονται στην παραθορμόνη.Έτσι ενώ οι παραθυρεοειδείς αδένες υπάρχουν και συχνά είναι υπερπλαστικοί, η εικόνα είναι συμβατή με υποπαραθυρεοειδισμό. Η αιτιολογία δεν είναι σαφής και τα μέχρι σήμερα δεδομένα συνηγορούν στην εκλεκτική έλλειψη της 1,25-διυδροξυβιταμίνης D ή σε ανώμαλη βιολογικά ορμόνη ή σε ελαττωματικούς νεφρικούς υποδοχείς. Οι ασθενείς εμφανίζονται με βραχύ ανάστημα, παχυσαρκία, κοντά μετακάρπια και δάκτυλα στα χέρια και στα πόδια και απουσία των 4ου και 5ου μετακαρπίων. Η αρτηριακή υπέρταση είναι συχνό εύρημα. Ακτινολογικά τα οστά φαίνονται πυκνότερα και συχνά συνυπάρχει έκτοπη παραγωγή οστού. Τα επίπεδα παραθορμόνης στον ορό είναι φυσιολογικά ή αυξημένα. Συνυπάρχει συχνά με τον υποθυρεοειδισμό και μια σχετικά κοινή επιπλοκή είναι η εμφάνιση ριζιτικών συμπτωμάτων από τη συμπίεση των ριζών στο νωτιαίο μυελό, λόγω οστεοποίησης των παρασπονδυλικών συνδέσμων.
Σπούδασα στην Ιατρική Σχολή της Αθήνας. Ειδικεύτηκα στην Παθολογία στο Νοσοκομείο “Ο Ευαγγελισμός”. Για περισσότερο από 15 χρόνια ασχολούμαι ενεργά με την Πληροφορική και ειδικότερα με τις εφαρμογές Internet. Έχω ιδρύσει την Εταιρία MediSign (ανάπτυξη web εφαρμογών για το χώρο της Υγείας). Το Care είναι ένα από τα σημαντικότερα έργα της.
