Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Είναι το σύνδρομο που προκαλείται από την έλλειψη θυρεοειδικής ορμόνης κατά τη γέννηση, ή κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του ανθρώπου.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Τα αίτια είναι συγγενή (κρετινισμός) και επίκτητα (νεανικός υποθυρεοειδισμός).
Στα συγγενή αίτια περιλαμβάνονται : α) Απουσία ή υποπλασία του θυρεοειδούς αδένα και β) ο θυρεοειδής αδένας υπάρχει αλλά παρουσιάζει πλημμελή έκκριση ή δυτερογενή ατροφία. Μπορεί ο παράγοντας που προκαλεί το σύνδρομο να είναι εξωγενής (έλλειψη ιωδίου, ουσίες που καταστέλουν την θυρεοειδική δράση) ή σε μητρικούς παράγοντες (περιπτώσεις συγγενούς βρογχοκήλης).
Στα επίκτητα αίτια περιλαμβάνονται: ο δευτεροπαθής λόγω υποφυσιακής ανεπάρκειας και η πλημμελής λειτουργία του αδένα λόγω θυρεοειδίτιδας, χειρουργικής αφαίρεσης κλπ.

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Παρατηρείται νανισμός με επιβράδυνση της ωρίμανσης του σκελετού, απάθεια με σωματική και διανοητική νωθρότητα, ξηρό δέρμα, τρίχες ξηρές και εύθρυπτες, δυσκοιλιότητα, με επιβράδυνση της οδοντοφυίας. Το υποθυρεοειδικό νεογνό έχει χαρακτηριστικό προσωπείο (με καθίζηση της ράχης της ρινός), χαρακτηριστικά βραχνό κλάμα, μακρογλωσία, κακή όρεξη, προτεταμένη κοιλία με ομφαλοκήλη, ψυχρά άκρα και δεν αντέχει το ψύχος. Χαρακτηριστικό είναι το οίδημα του δέρματος και το κίτρινο χρώμα του. Εχουμε καθυστέρηση στην γενετήσια ωρίμανση, ενώ στα μεγαλύτερα κορίτσια μπορεί να εμφανιστεί μηνομητρορραγία, ή αμηνόρροια. Ο θυρεοειδής είναι αψηλάφητος, αλλά μπορεί να υπάρχει διάχυτη πολυοζώδης βρογχοκήλη. Σπάνια συνυπάρχει και κώφωση.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Το συχνότερο εύρημα είναι ο συνδυασμός υψηλής θυρεοειδοτρόπου και πολύ χαμηλής θυροξίνης στην εξέταση αίματος. H χοληστερίνη ορού είναι υψηλή, ενώ η πρόσληψη ιωδίου μπορεί να είναι πολύ χαμηλή στα αθυρεοειδικά άτομα και υψηλή σε ασθενείς με βρογχοκήλη, όπου το ιώδιο δεν δεσμεύεται στον αδένα και απελευθερώνεται.
Τα ακτινολογικά ευρήματα χαρακτηρίζονται από την καθυστέρηση στην ωρίμανση του σκελετού με στικτή εμφάνιση των επιφύσεων και επιπέδωσή τους.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Θα πρέπει να γίνει διάκριση ανάμεσα στον πρωτοπαθή υποθυρεοειδισμό και στην υποφυσιακή ανεπάρκεια. Ο προσδιορισμός της TSH είναι πολύ χρήσιμος. Ο κρετινισμός συχνά συγχέεται με το σύνδρομο Down, αν και σε αυτό η καθυστέρηση της οστικής ωρίμανσης είναι σπάνια.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Βλέπε παρακάτω μυξοίδημα

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας είναι πολύ σημαντική γιατί διακυβεύεται η διανοητική ανάπτυξη. Οι συγγενείς κρετίνοι σχεδόν ποτέ δεν αποκτούν πλήρη διανοητική ανάπτυξη. Όταν η εμφάνιση της νόσου γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία, η πρόγνωση είναι πολύ καλύτερη. Γενικά η ανταπόκριση στη θυρεοειδική θεραπεία είναι ικανοποιητική, αλλά η θεραπεία υποκατάστασης θα πρέπει να συνεχίζεται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής.