Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Κληρονομούμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από την παρουσία εκατοντάδων πολυπόδων στο παχύ έντερο.

Παθογένεια

Η νόσος κληρονομείται με αυτόσωμο επικρατή τρόπο, με το γονίδιο APC το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Είναι θεωρητικά βέβαιο ότι οι πάσχοντες από οικογενή πολυποδίαση θα αναπτύξουν καρκίνο παχέος εντέρου κάποια στιγμή στη ζωή τους.
Εκτός από την παρουσία πολλαπλών πολυπόδων στο παχύ έντερο, μπορεί να συνυπάρχουν εκδηλώσεις από άλλα όργανα στα πλαίσια της νόσου:
1. Καλόήθεις:
– Από τους ενδοκρινείς αδένες (αδένωμα ενδοκρινών αδένων)
– Από τα οστά (οστεώματα),
– Από το δέρμα (επιδερμοειδείς κύστεις),
– Από το στομάχι (γαστρικοί πολύποδες του θόλου του στομάχου)
– Από το λεπτό έντερο (αδένωμα δωδεκαδακτύλου, λεπτού εντέρου),
– Από τα μάτια (υπερτροφική μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια)
2. Κακοήθεις:
– Καρκίνωμα δωδεκαδακτύλου, χοληδόχου πόρου, στομάχου, παγκρέατος, επινεφριδίων, λεπτού εντέρου, θυρεοειδούς αδένα.
– Δεσμοειδείς όγκοι.
– Γλοιοβλάστωμα
– Ηπατοβλάστωμα
– Οστεογενές σάρκωμα

Κλινική εικόνα

Συνήθως ανακαλύπτεται νωρίς, πριν εμφανιστούν συμπτώματα, λόγω της ύπαρξης του οικογενειακού ιστορικού.
Τα συμπτώματα μπορεί να προέρχονται από τους πολύποδες (αιμορραγία, τεινεσμός, εγκολεασμός), ή από συνυπάρχουσες καταστάσεις εκτός παχέος εντέρου (βλ. Παθογένεια).

Διάγνωση

Γίνεται με ενδοσκόπηση (κολοσκόπηση) και με βαριούχο υποκλυσμό.

Αντιμετώπιση

Χειρουργική θεραπεία
Ολική πρωκτοκολεκτομή, δηλαδή αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου μαζί με τον πρωκτό, λόγω του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου παχέος εντέρου. Το τελικό τμήμα του λεπτού εντέρου, ο ειλεός, εκστομώνεται στο δέρμα (τελική ειλεοστομία).

Αν δεν αφαιρεθεί όλο το παχύ έντερο και παραμείνει το τελευταίο τμήμα του που λέγεται ορθό, ο τελικός ειλεός αναστομώνεται με το ορθό. Τότε πρέπει να γίνεται ορθοσκόπηση κάθε 3 μήνες, για να ελεγχεται το έντερο που παρέμεινε, για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία τυχόν πολυπόδων.

Διαβάστε επίσης

• Οικογενής πολυποδίαση