Στις 26 Ιουνίου, ο αμερικανός πρόεδρος Μπιλ Κλίντον ανακοίνωσε και εκείνος με τη σειρά του τη σχεδόν πλήρη αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, κατά τη διάρκεια τελετής στο Λευκό Οίκο. Στο πλευρό του Κλίντον βρίσκονταν δύο επιστήμονες που συμμετείχαν ουσιαστικά σε αυτήν την επιστημονική περιπέτεια: ο Francis Collins, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνας (National Human Genome Research Institute) για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα και ο Craig Venter, ιδρυτής και πρόεδρος της εταιρίας Celera Genomics.

Francis Collins

Ο Francis S. Collins, γεννήθηκε και μεγάλωσε σε μια μικρή φάρμα στη Virginia, αποφοίτησε από το Πανεπιστήμιο της Virginia, ενώ στη συνέχεια ειδικεύθηκε στην Ιατρική Χημεία στο Πανεπιστήμιο του Yale. Αργότερα σπούδασε Ιατρική στο Πανεπιστήμιο North Carolina. Στόχος των ερευνητικών προγραμμάτων του Collins ήταν η εξακρίβωση και η κατανόηση των γονιδίων που προκαλούν διάφορες παθήσεις, χρησιμοποιώντας μεθόδους κλωνοποίησης εντοπισμένων γονιδίων. Παλαιότερες προσπάθειες του είχαν σαν αποτέλεσμα την επτυχή εξακρίβωση του γονιδίου το οποίο προκαλεί την κυστική ίνωση το 1989, τη νευροϊνωμάτωση το 1990 και τη νόσο του Huntington το 1993. Σε στενή συνεργασία με το ΝΙΗ (National Istitute of Health), εντοπίστηκε με επιτυχία το γονίδιο που ευθύνεται για την Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία τύπου Ι (ΜΕΝ Ι) το 1997.

Στόχο του εργαστηρίου του, αποτελεί η προσπάθεια επέκτασης αυτής της γενετικής ανάλυσης με σκοπό την προσέγγιση δυσκολότερων προβλημάτων που δεν ακολουθούν τους νόμους του Mendel. Η κύρια προσπάθεια επικεντρώνεται στον καθορισμό της γενετικής βάσης του μη ινσουλινοεξαρτώμενου διαβήτη, με τη μελέτη περισσότερων από 2.500 δειγμάτων DNA πασχόντων από τη νόσο. Ο Collins, είναι διευθυντής του Εθνικού Συστήματος Ερευνών του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (National Human Genome Research Institute, NIH). Από αυτή τη θέση επιβλέπει το 15ετές πρόγραμμα με σκοπό τη χαρτογράφηση και την αλληλουχία των βάσεων του ανθρώπινου DNA μέχρι το 2005 που πολλοί θεωρούν ότι πρόκειται για το σπουδαιότερο επίτευγμα της ανθρώπινης ιστορίας.

Craig Venter

Στη Celera Genomics της οποίας πρόεδρος είναι ο Craig Venter, κυριαρχεί ένα σλόγκαν: ‘η ταχύτητα μετράει – οι ανακαλύψεις δεν μπορούν να περιμένουν’. Και δεν υπάρχει καμία αμφιβολία ότι ο Venter είναι ένας άνθρωπος που βιάζεται. Μετέτρεψε το πρόγραμμα χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος σε αγώνα δρόμου με αποτέλεσμα να θεωρείται ο πλέον αντιφατικός επιστήμονας των ημερών μας. Σαν παιδί, δεν αποτελούσε παράδειγμα προς μίμηση σε ότι αφορά τις επιδόσεις του και στα 18 του αποφάσισε να αφιερωθεί στις χαρές του surfing στις ακτές της Νότιας Καλιφόρνιας. Τρία χρόνια αργότερα, το 1967, συμμετείχε στον πόλεμο του Βιετνάμ. Ως μεγαλύτερος στο Ναυτικό Νοσοκομείο του Da Nang, περιέθαλψε χιλιάδες τραυματισμένους στρατιώτες, κάτι που που τον ενέπνευσε σε δύο σημαντικές αλλαγές: την απόφασή του να γίνει γιατρός και την πεποίθηση ότι ο χρόνος δεν πρέπει να πηγαίνει χαμένος.

Στη διάρκεια των σπουδών του διακρίθηκε περισσότερο στην έρευνα παρά στην κλινική ιατρική. Από τη δεκαετία του 80, τις πρώτες μέρες την επανάστασης της Μοριακής Βιολογίας, εργαζόταν για το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (National Institute of Health – ΝΙΗ) και σύντομα αντιλήφθηκε τη σημασία της αποκωδικοποίησης των γονιδίων. Το 1987, διαβάζοντας διάφορες αναφορές για κάποιες μηχανές αποκωδικοποίησης, άμεσα απέκτησε την πρώτη μηχανή για το εργαστήριό του, κάτι που επιτάχυνε τη διαδικασία αλλά όχι αρκετά. Και τότε πραγματοποιήθηκε το μεγάλο άλμα του Venter, στρέφοντας την προσοχή του από το DNA στο αγγελιοφόρο RNA (mRNA). To 1992 εγκατέλειψε το NIH δημιουργώντας το δικό του εργαστήριο το Institute for Genomic Research και το 1995 άφηνε άφωνη την παγκόσμια επιστημονική κοινότητα αποκαλύπτοντας το πρώτο ολοκληρωμένο γονιδίωμα ενός ζωντανού οργανισμού του Αιμόφιλου της γρίπης (Haemophilus influenzae).

Η μεγαλύτερη πρόκληση ήρθε το Μάϊο του 1998 όταν ανακοινώθηκε η ίδρυση της Celera Genomics με σκοπό την πλήρη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος μέσα σε τρία χρόνια. Τα υπόλοιπα είναι ήδη γνωστά…