Αδιάγνωστη παραμένει η μυϊκή δυστροφία, μια κληρονομική ασθένεια από την οποία υποφέρουν περίπου 3.000 παιδιά και ενήλικες στην Ελλάδα. Η ασθένεια εκδηλώνεται με 43 διαφορετικές μορφές με χειρότερη τη μυϊκή…
Γενικά Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης με παθολογική λειτουργία. Η νόσος είναι το αποτέλεσμα της μετάλλαξης, που προκαλεί την αντικατάσταση της βαλίνης από γλουταμινικό οξύ στη θέση 6…
Γενικά Η αμνιοπαρακέντηση είναι η κύρια μέθοδος για προγεννητικό έλεγχο και γίνεται με την παρακεντηση της αμνιακής κοιλότητας και την αναρρόφηση αμνιακού υγρού, στο οποίο σε εξειδικευμένα εργαστήρια, γίνονται διάφορες…
Ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο να φέρουν στον κόσμο παιδιά με γενετικές ασθένειες, μπορούν να αποφύγουν τις άσκοπες κυήσεις και την διακοπή αυτών με όλα τα επακόλουθα, μια και τώρα μπορεί…