Γενικά

Η αιμοσφαιρίνη είναι η σπουδαιότερη πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφόρα του οξυγόνου στους ιστούς. Στο άνθρωπο η αιμοσφαιρίνη σχηματίζεται από την ένωση της αίμης με διάφορους τύπους σφαιρίνης (α, β, γ, δ). Οι τύποι της αιμοσφαιρίνης που βρίσκονται στους ενήλικες είναι η HbA (α2β2) σε ποσοστό 95%, η HbA2 (α2δ2) σε ποσοστό 2-3% και η HbF (α2γ2) σε ποσοστό 1-2%, ενώ στο έμβρυο βρίσκεται κυρίως η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη HbF (α2γ2) σε ποσοστό 70-80%, η οποία έχει μεγαλύτερη δεσμευτική ικανότητα ως προς το οξυγόνο από τη αιμοσφαιρίνη της μητέρας. Το χρωμόσωμα 16 είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση των αλύσεων α, ενώ το χρωμόσωμα 2 για τις άλλες σφαιρίνες. Οι θαλασσαιμίες είναι οι πιο συχνές γενετικές αιματολογικές διαταραχές, οι οποίες διακρίνονται σε α-θαλασσαιμία και β-θαλασσαιμία. Η αναιμία στις περιπτώσεις αυτές οφείλεται στη μειωμένη ποσοτική σύνθεση των σφαιρινών και αυτό έχει σαν συνέπεια μειωμένη ερυθροποίηση και την αύξηση της ενδομυελικής καταστροφής.

β-θαλασσαιμία (β – μεσογειακή αναιμία)

Η β-θαλασσαιμία έχει ιδιαίτερη σημασία για τον ελληνικό πληθυσμό, λόγο του αυξημένου ποσοστού της νόσου και της χαρακτηριστικής χωροταξικής κατανομής. Οι πρώτοι ασθενείς που παρουσίασαν την νόσο ήταν έλληνες μετανάστες και γι’ αυτό χαρακτήρισαν τη νόσο ως θαλασσαιμία.

Η διαταραχή που παρατηρείται στις β-θαλασσαιμίες είναι η καταστολή της σύνθεσης των β-αλύσεων, με συνέπεια την αύξηση της HbA2 και της HbF. Η καταστολή της παραγωγής των β-αλύσεων μπορεί να είναι πλήρης ή μερική και τότε η νόσος χαρακτηρίζεται αντίστοιχα ως β° ή β+.

Μορφές της β-θαλασσαιμίας

Η β-θαλασσαιμία διακρίνεται σε τρείς μορφές, τη μείζονα θαλασσαιμία, την ενδιάμεση θαλασσαιμία και την ετερόζυγη μορφή (φορείς).

Ετερόζυγη μορφή της β-θαλασσαιμίας (στίγμα)
Τα άτομα με τη ετερόζυγη μορφή της β-θαλασσαιμίας δεν νοσούν και η υποψία της νόσου τίθεται σε περιστατικά στα οποία η θεραπεία με σιδηρούχα σκευάσματα έχει αποτύχει. Την ετερόζυγη μορφή χαρακτηρίζει η ήπια αναιμία, η μικροκυττάρωση, η ανισοκυττάρωση και οι φυσιολογικές ή αυξημένες συγκεντρώσεις του σιδήρου και της τρανσφερίνης. Στην ηλετροφόρηση της αιμοσφαιρίνης βρίσκονται συνήθως αυξημένες τιμές HbA2 σε ποσοστό 3-5% και HbF σε ποσοστό 2-3%.

Μείζων θαλασσαιμία
Η μείζων θαλασσαιμία είναι η ομόζυγη μορφή της β-θαλασσαιμίας και αποτέλει σοβαρή αιμολυτική αναιμία, η οποία αρκετές φορές είναι θανατηφόρα. Στη μορφή αυτή, η σύνθεση των β-αλύσεων είναι ελαττωμένη ή ανύπαρκτη. Το έμβρυο, κατα την ενδομήτρια ζωή, δεν παρουσιάζει προβλήματα γιατί χρησιμοποιεί κυρίως την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη HbF(α2γ2). Ομως, μετά την γέννηση, η σύνθεση της HbA1(α2β2) δεν είναι δυνατή, με αποτέλεσμα την εμφάνιση σοβαρής αναιμίας. Οι αδιάλυτες α-αλύσεις προκαλούν ενδοκυττάρια κατακρήμνιση της αιμοσφαιρίνης και διαταραχή της ερυθροποίησης. Συνεπώς, ο οργανισμός προσπαθεί να αντιδράση στη ανεπαρκή ερυθροποίηση με την ανάπτυξη ηπατοσπληνομεγαλίας και αλλοιοώσεις των μακρών οστών και των οστών του κρανίου, οι οποίες οφείλονται στην υπερπλασία του μυελού των οστών (ψηκτροειδή παρυφή). Η πάθηση αυτή ήταν ασύμβατη με τη επιβίωση των παιδιών πέρα της παιδικής ηλικίας. Σήμερα, με την εφαρμογή των μεταγγίσεων αίματος έχει αυξηθεί το όριο επιβίωσής τους μέχρι το τέλος της δεύτερης δεκαετίας. Ως συνέπεια των συχνών μεταγγίσεων στους ασθενείς αυτούς, είναι η υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο, ο οποίος εναποτίθεται στα βασικά όργανα, όπως το ήπαρ και τη καρδία, προκαλώντας σοβαρές βλάβες. Η απομακρύνση του σιδήρου γίνεται με τη χορήγηση της δεσφεριοξαμίνης, η οποία παρουσιάζει ικανοποιητικά αποτελέσματα.

Ενδιάμεση θαλασσαιμία
Την ενδιάμεση θαλασσαιμία χαρακτηρίζει η ηπιότερη συμπτωματολογία από την μείζονα μορφή. Η αιμοσφαιρίνη στη μορφή αυτή κυμαίνεται στα 8-10 g/dL και οι ασθενείς αυτοί έχουν μεγαλύτερη επιβίωση, όμως υπάρχει περίπτωση να παρουσιάσουν όλες τις επιπλοκές της νόσου.

Θεραπεία και πρόληψη της β-θαλασσαιμίας στην κύηση

Η αυξημένη συχνότητα εμφάνισης της αναιμίας αυτής στις περιοχές της ανατολικής Μεσογείου, επιβάλλει την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης σ’ όλες τις έγκυες κατά την πρώτη επίσκεψή τους στο μαιευτήρα. Στη περίπτωση που οι δύο γονείς φέρουν το στίγμα, η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από την ομόζυγη μορφή της νόσου είναι 25%, να είναι υγιείς είναι 25% και να φέρει το στίγμα είναι 50%. Σε έγκυες όπου γίνεται η διάγνωση της ετερόζυγης μορφής με ηλεκτροφόρηση προτείνεται η έναρξη χορήγησης 5 mg φυλλικού οξέος την ημέρα. Επίσης, σε ασθενείς με βεβαιωμένη ανεπάρκεια σιδήρου , θα πρέπει να ελέγχονται τα επίπεδα φεριτίνης και να χορηγούνται σιδηρούχα σκευάσματα από το στόμα. Οταν η θεραπεία της αναιμίας με σίδηρο ή φυλλικό οξύ αποτυγχάνει, μπορεί να γίνει μετάγγιση αίματος για να έχουμε ικανοποιητικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Επίσης, η θεραπεία στη εγκυμοσύνη, σε ασθενείς με μείζονα ή ενδιάμεση μορφή θαλασσαιμία, περιλαμβάνει τις συχνές μεταγγίσεις αίματος για να διατηρηθούν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης πάνω από 10 g/dL και επιβάλλεται η χορήγηση 5-10 mg φυλλικού οξέος ημερησίως, ενώ υπάρχει αντένδειξη στη χορήγηση σιδηρούχων σκευασμάτων.

α-θαλασσαιμία

Η α-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από πλήρη έλλειψη ή ελαττωμένη σύνθεση των α-αλύσεων της αιμοσφαιρίνης. Ανάλογα με το ποσοστό των α-αλύσεων που συνθέτει ο οργανισμός, έχουμε και την ανάλογη βαρύτητα της νόσου.

Ταξινόμηση της α-θαλασσαιμίας

Υποκλινική μορφή (α­thal)
Στην υποκλινική μορφή υπάρχει απώλεια του ενός α-γονιδίου στο χρωμόσωμα 16 και η ασθενής χαρακτηρίζεται ωςφορέας.

Ελαφρά μορφή (α°thal)
Στην ελαφρά μορφή υπάρχει απώλεια δύο α-γονιδίων, με αποτέλεσμα την εμφάνιση ήπιας αναιμίας.

Αιμοσφαιρινοπάθεια Η
Η αιμοσφαιρινοπάθεια Η οφείλεται στην απώλεια τριών α-γονιδίων, με συνέπεια να σχηματίζεται αιμοσφαιρίνη Η (HbH), η οποία αποτελείται από τέσσερις β αλύσους. Η ανωμαλία αυτή είναι η πιο βαρία μορφή της α–θαλασσαιμίας, η οποία είναι συμβατή με την εξωμήτρια ζωή.

Μείζων α-θαλασσαιμία
Η μείζων α–θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από την απουσία α γονιδίων. Στη ενδομήτρια ζωή σχηματίζεται η αιμοσφαιρίνη Barts (Hb Barts), αποτελούμενη από τέσσερις γ-αλύσους (γ4). Το νεογνό αναπτύσει γενικευμένο ύδρωπα αμέσως μετά την γέννηση. Επομένως, η διαταραχή αυτή δεν είναι συμβατή με την εξωμήτρια ζωή. Οι ασθενείς με μορφές αναιμία α°-thal και α-thal έχουν μικροκυττάρωση και υποχρωμία. Η διάγνωση στις περιπτώσεις αυτές γίνεται με τον έλεγχο της σύνθεσης των σφαιρινών ή με DNA ανάλυση, λόγω ότι η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης δεν είναι διαγνωστική. Κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, η θεραπεία της αναιμίας των μορφών αυτών είναι η χορήγηση φυλλικού οξέος και σιδηρούχων σκευασμάτων από το στόμα.

Η διάγνωση σε ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθεια Η γίνεται με ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, η οποία ανιχνεύει τη HbH σε ποσοστό 5-30%. Στις περιπτώσεις αυτές χορηγείται 5mg φυλλικού οξέος ημερησίως. Επίσης, στις περιπτώσεις που το έμβρυο πάσχει από τη μείζονα μορφή της α-θαλασσαιμίας, επιβάλλεται η θεραπευτική διακοπή της κύησης.

Διαβάστε επίσης

• Ταχυκαρδία. Τι μπορεί να σημαίνει;
• Τι είναι το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας;
• Ο σίδηρος δεν είναι πανάκεια
• Τι είναι ο αιματοκρίτης;
• Έχω αναιμία. Να πάρω σίδηρο;