Άλλες ονομασίες

Οικογενής παροξυσμική περιτονίτιδα

Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Κληρονομική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από υποτροπές επεισοδίων πυρετού και περιτονίτιδας, ενώ λιγότερο συχνά, μπορεί να εμφανιστεί πλευρίτιδα, αρθρίτιδα, δερματικές βλάβες, περικαρδίτιδα.

Παθογένεια

Η πάθηση κληρονομείται με το σωματικό υπολοιπόμενο τύπο κι έχει ανιχνευθεί συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου, που είναι υπεύθυνη για την εκδήλωσή του. Προσβάλλονται συνήθως μεσογειακοί λαοί ενώ 50% των πασχόντων, δεν έχουν κληρονομικό ιστορικό.

Κλινική εικόνα

Η έναρξη της νόσου τοποθετείται μεταξύ των ηλικιών 5 και 15. Η συχνότητα των προσβολών δεν μπορεί αν προβλεφθεί.
– Κάθε προσβολή διαρκεί 24-72 ώρες και σπάνια περισσότερο από μία εβδομάδα.
– Η σοβαρότητα και η συχνότητα των προσβολών μειώνονται όσο αυξάνεται η ηλικία καθώς και με την κύηση.

– Τα χαρακτηριστικά κάθε προσβολής είναι:
Υψηλός πυρετός.
Περιτονίτιδα, με κοιλιακό πόνο, μείωση των εντερικών ήχων, κοιλιακή διάταση, ευαισθησία και σύσπαση. Συνήθως δεν μπορεί να διακριθεί, από περιτονίτιδα που οφείλεται σε οξεία χειρουργική κοιλία και πολλοί είναι οι ασθενείς που υπεβλήθησαν σε λαπαροτομία, λόγω της εικόνας αυτής.
– ’λλες εκδηλώσεις: αρθρίτιδα, πλευρίτιδα, περικαρδίτιδα.
– Συχνά αναπτύσσεται δευτεροπαθής αμυλοείδωση.

Διάγνωση

Συνήθως τίθεται κλινικά, καθώς δεν υπάρχει διαγνωστική εξέταση. Η ύπαρξη κληρονομικού ιστορικού βοηθάει τη διάγνωση. Προσοχή χρειάζεται στον αποκλεισμό οξείας χειρουργικής κοιλίας. Κατά τη διάρκεια των προσβολών, είναι δυνατόν να παρατηρηθούν λευκοκυττάρωση, αύξηση της ταχύτητας καθίζησης των ερυθρών και της CRP.

Αντιμετώπιση

Συνήθως, οι ασθενείς αναρρώνουν μόνοι τους και πλήρως από την οξεία προσβολή, παρά τη βαριά κλινική εικόνα και μένουν χωρίς συμπτώματα, μέχρι την επόμενη προσβολή.
– Χορήγηση κολχικίνης γίνεται θεραπευτικά και προληπτικά για την αποφυγή επανεμφάνισης των προσβολών ή για τη μείωση της συχνότητάς τους.
– Αφού αποκλεισθεί η πιθανότητα οξείας κοιλίας, χορηγούνται ανλγητικά για την ανακούφιση του πόνου.

Διαβάστε επίσης

• Ταχυκαρδία. Τι μπορεί να σημαίνει;
• Πώς διακρίνουμε μια ιογενή λοίμωξη από μια μικροβιακή
• Όταν το μωρό μας αρρωσταίνει…
• Πυρετός στο νεογνό
• Λοιμώξεις αναπνευστικού: από το κοινό κρυολόγημα έως την πνευμονία