Με ένα υπερηχογράφημα, με το οποίο θα διαπιστώνεται η ύπαρξη ή όχι του ρινικού οστού στο έμβρυο κατά την διάρκεια της 11-14 εβδομάδας της κύησης, μπορεί να προβλεφθεί με μεγάλη ακρίβεια η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με το σύνδρομο Down, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό The Lancet και επικεφαλής της οποία είναι ο Κύπριος καθηγητής στο πανεπιστήμιο Kings College του Λονδίνου, κ. Κύπρος Νικολαΐδης. Η συχνότητα εμφάνισης του σύνδρομου Down, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωματοσώματος στον πυρήνα των κυττάρων του εμβρύου(τρισωμία 21), είναι περίπου 1/οο.

Μέχρι σήμερα χρησιμοποιείται ένας συνδυασμός προγεννητικών τεστ για την ύπαρξη αυτής της τρισωμίας (με ποσοστό ψευδώς θετικού αποτελέσματος 5%), τα οποία είναι η ηλικία της μητέρας, η βιοχημική εξέταση του ορού του αίματος της μητέρας και η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου.

Κατά την συγκεκριμένη έρευνα οι επιστήμονες εφάρμοσαν σε 701 έμβρυα πέρα από τα παραπάνω τεστ και μία εξέταση υπερήχων κατά την διάρκεια της 11-14 εβδομάδας της κύησης, με σκοπό να διαπιστώσουν την ύπαρξη ή όχι στα έμβρυα του ρινικού οστού.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας το ρινικό οστό δεν υπήρχε στο 73% των εμβρύων που έπασχαν από σύνδρομο Down και σε ποσοστό μόλις 0,5% στα φυσιολογικά έμβρυα. Η πιθανότητα ύπαρξης τρισωμίας 21 ήταν 95% σε απουσία του ρινικού οστού και μόλις 0,27% σε παρουσία του.

Συμπερασματικά οι ερευνητές θεωρούν ο συνδυασμός των υπαρχόντων τεστ με το υπερηχογράφημα για την ύπαρξη του ρινικού οστού αυξάνει το ποσοστό προγενετικής διάγνωσης της τρισωμίας 21 στο 85%, ενώ μειώνει την πιθανότητα ενός ψευδώς θετικού αποτελέσματος στο 1%.

Διαβάστε επίσης

• Νέα διάγνωση για το σύνδρομο Down από Κύπριο επιστήμονα