Το άκουσμα της λέξης προκαλεί φόβο σε όλους τους γονείς. Το παιδί δεν μιλάει, αντιδρά σε οτιδήποτε παραβαίνει το “φυσικό” του περιβάλλον και φαίνεται εγκλωβισμένο σε έναν δικό του κόσμο. Η διάγνωση είναι αυτισμός. Μελέτες που πραγματοποιήθηκαν στη δεκαετία του ‘70 έδειξαν ότι 2-4 στα 10.000 παιδιά ανέπτυσσαν αυτισμό. Το ποσοστό αυτό σήμερα έχει αυξηθεί κατά 40%, εξαιτίας όμως και της διεύρυνσης των ορίων των συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν τον αυτισμό. Επίσης, 3 στα 4 αυτιστικά άτομα έχουν διανοητική καθυστέρηση ενώ ένα πολύ μικρό ποσοστό αναπτύσσουν εκπληκτικές μαθηματικές ή καλλιτεχνικές ικανότητες.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του αυτισμού είναι δύο : προβλήματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, τάση για εμμονή σε ιδιαίτερα αντικείμενα. Αυτά μπορούν να εμφανιστούν σε πολύ μικρή ηλικία.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, αποκόπτεται από τον υπόλοιπο κόσμο. Επιπλέον, εμφανίζει μία προτίμηση στη λεπτομέρεια, προσέχοντας π.χ. μόνο το χρώμα και όχι και το σχήμα, αποτρέποντάς το να μάθει τη διαφορά μεταξύ του κουταλιού και του πιρουνιού.

Στο παρελθόν είχε προταθεί ότι το εμβόλιο MMR (measles – mumps – rubella) είχε σχέση με την εμφάνιση αυτισμού, καθώς είχε παρατηρηθεί ότι έπειτα από τη χορήγηση του εμβολίου, τα παιδιά έχαναν την κοινωνικότητα τους, παρουσίαζαν προβλήματα ομιλίας κ.α. Περαιτέρω όμως αναλύσεις οδήγησαν στο συμπέρασμα ότι δεν υπάρχει καμία σχέση ανάμεσα στο εμβόλιο και τον αυτισμό.

Στην επίμονη αναζήτηση των αιτιών του αυτισμού ενοχοποιήθηκε ένα συντηρητικό εμβολίων, που ονομάζεται thiomersal. Το συντηρητικό αυτό περιέχει υδράργυρο και θεωρείται ότι με τους εμβολιασμούς το παιδί εκτίθεται σε επικίνδυνες ποσότητες υδραργύρου. Παρά το γεγονός ότι οι έρευνες συνεχίζονται, οι επιστήμονες είναι σχεδόν βέβαιοι ότι δεν θα υπάρξει καμία συσχέτιση.

Απομακρύνοντας τους φόβους των εμβολίων, οι επιστήμονες έχουν στρέψει την προσοχή τους στη μελέτη των γονιδίων που πιθανόν να εμπλέκονται στη δημιουργία του αυτισμού. Μελέτες που έγιναν σε ομοζυγωτικά δίδυμα έδειξαν ότι όταν το ένα πανομοιότυπο δίδυμο έχει αυτισμό, το άλλο δίδυμο έχει πιθανότητα 60% να εμφανίσει και αυτό αυτισμό.

Το αντίστοιχο ποσοστό σε ετεροζυγωτικά δίδυμα είναι μόλις 10%, καταδεικνύοντας τη συμμετοχή γονιδίων στην εμφάνιση του αυτισμού. Θεωρείται ότι πιθανόν συμμετέχουν 3 έως 10 διαφορετικά γονίδια, ενώ ήδη έχουν εντοπιστεί κάποιες ανωμαλίες στα χρωμοσώματα 7 και 15 σε αυτιστικά άτομα.

’λλες μελέτες πηγαίνουν ακόμα πιο πίσω, ερευνώντας πιθανές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου. Οι ανωμαλίες αυτές εντοπίζονται γύρω στην 30η εβδομάδα της κύησης, όπου κάποιος ελαττωματικός αναπτυξιακός παράγοντας μπορεί να επηρεάσει το σχηματισμό εξειδικευμένων δομών στον εγκέφαλο, προκαλώντας βέβαια αυτισμό.

Η μέχρι τώρα θεραπεία του αυτισμού στηρίζεται σε μαθησιακά πρότυπα, όπου βοηθούν το πάσχον άτομο να ξεπεράσει τα προβλήματα συμπεριφοράς και επικοινωνίας. Η μοριακή όμως μελέτη της πάθησης ίσως δώσει νέες κατευθύνσεις στη δημιουργία εξειδικευμένων φαρμάκων, που θα βοηθούν το αυτιστικό άτομο στην ομαλή κοινωνική ένταξη.

Διαβάστε επίσης

• Ελεύθερες ρίζες