Μία νέα προσέγγιση στις αιτίες που οφείλονται πολλές νευρολογικές και νευροεκφυλιστικές παθήσεις, όπως η νόσος του Χάντιγκτον (Huntington’s disease) και το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (fragile X syndrome), αποτελεί η μελέτη των πρωτεϊνών που πραγματοποιούν την επιδιόρθωση του DNA. Ο ρόλος των πρωτεϊνών αυτών είναι να επιδιορθώνουν τα λάθη στη δομή του DNA που επιφέρονται κατά τη διάρκεια της αντιγραφής ή από τυχαία μεταλλαγή. Οι μέχρι τώρα έρευνες έχουν δείξει ότι οι ασθένειες αυτές έχουν κοινό γενετικό υπόβαθρο, που δεν είναι άλλο από την επιμήκυνση περιοχών του DNA που περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες. Αιτία της αστάθειας αυτής θεωρείται ότι είναι τα σφάλματα που γίνονταν κατά τη διάρκεια της αντιγραφής ή επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού.

Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες αστάθειας που σχετίζονται με τουλάχιστον 14 παθήσεις που αφορούν την επιμήκυνση επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών:

Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει την αύξηση των επαναλήψεων που πραγματοποιούνται σε περιοχές γονιδίων που δεν φέρουν πληροφορία. Τέτοιες επαναλήψεις εκτείνονται κατά έναν παράγοντα από 10 – 20 μεταξύ των γενεών. Στην κατηγορία αυτή ανήκει και το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ.

Η δεύτερη κατηγορία περιέχει μικρής κλίμακας αύξησης του πλήθους των επαναλήψεων. Για παράδειγμα, η παρουσία 30 επαναλήψεων της τριπλέτας CAG εντός του γονιδίου της πρωτεΐνης Χάντιγκτον κρίνονται φυσιολογικές, ενώ αύξηση του αριθμού αυτού σε 36 προκαλεί τη νόσο του Χάντιγκτον.

Σύμφωνα με τελευταίες μελέτες, η αστάθεια που παρατηρείται στο μήκος (πλήθος) των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών ίσως να οφείλεται στις πρωτεΐνες που έχουν ως ρόλο την επιδιόρθωση του DNA.

Παρατηρήθηκε ότι έλλειψη των επιδιορθωτικών πρωτεϊνών MSH2, PMS2 ή MSH3 είχε ως αποτέλεσμα την μείωση της μεταβλητότητας του αριθμού των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών σε διάφορους ιστούς, προτείνοντας ότι οι πρωτεΐνες αυτές διαδραματίζουν κάποιο έμμεσο ρόλο στις παθήσεις, καθώς η παρουσία τους ίσως να σταθεροποιεί κάποιες δομές που συμβάλλουν στην αύξηση του αριθμού των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών.

Η γνώση αυτή ίσως αποδειχθεί χρήσιμη, διότι μελλοντικά μπορούν να αναπτυχθούν τεχνικές που θα ελαττώνουν το πλήθος των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, συμβάλλοντας έτσι στην εξάλειψη ορισμένων παθήσεων. Αυτό όμως που παραμένει μυστήριο είναι η εξήγηση της μεγάλης κλίμακας αστάθειας του αριθμού των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών που παρατηρείται μεταξύ των γενεών.

Διαβάστε επίσης

• Αυξημένη η επίπτωση των καρδιαγγειακών νόσων στην Ελλάδα
• Υψηλή η επίπτωση των καρδιαγγειακών νόσων στην Καβάλα
• Θετικές εξελίξεις στην αντιμετώπιση των μεταβολικών νόσων των οστών
• Αυξημένη η επίπτωση των καρδιαγγειακών νόσων στη Καβάλα