Αδιάγνωστη παραμένει η μυϊκή δυστροφία, μια κληρονομική ασθένεια από την οποία υποφέρουν περίπου 3.000 παιδιά και ενήλικες στην Ελλάδα. Η ασθένεια εκδηλώνεται με 43 διαφορετικές μορφές με χειρότερη τη μυϊκή δυστροφία τύπου Duchene και Becker. Η νόσος προσβάλλει τους μύες του σώματος, με τελευταίο τον μυ της καρδιάς, ενώ δεν προσβάλλει τον εγκέφαλο. Αυτά ανέφερε η κα Βάνα Λαβίδα, πρόεδρος του Σωματείου ‘ΜΕΡΙΜΝΑ MDA ΕΛΛΑΣ’, σε συνέντευξη τύπου που διοργανώθηκε στα πλαίσια της 1ης ημερίδας Νευρομυϊκών Παθήσεων, που πραγματοποιείται στο μουσείο Γουλανδρή Φυσικής Ιστορίας (9 Φεβρουαρίου). Το Σωματείο «ΜΕΡΙΜΝΑ MDA ΕΛΛΑΣ›, ιδρύθηκε από ιδιώτες με τη συνεργασία μελών του ιατρικού και ακαδημαϊκού κόσμου για να συμβάλλει στην επίλυση των πολύπλοκων προβλημάτων που δημιουργεί η Μυϊκή Δυστροφία.

Οι βασικοί στόχοι του Σωματείου είναι: 1. Η πληροφόρηση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης στα συμπτώματα της ασθένειας καθώς και η συμβολή στην εκπαίδευση του ιατρικού και νοσηλευτικού προσωπικού. 2. Η προώθηση των επιστημονικών ερευνών, με έμφαση στη διάγνωση και την πρόγνωση. 3. Η συγκρότηση ολοκληρωμένων προγραμμάτων για ιατρικές υπηρεσίες και υποστήριξη, ώστε να δημιουργηθούν ειδικά τμήματα σε κλινικές, όπου οι ασθενείς θα έχουν τη δυνατότητα να αντιμετωπίζονται από ειδικευμένο ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό’.

Στη συνέχεια της Συνέντευξης Τύπου, ειδικοί επιστήμονες στις Νευρομυϊκές Παθήσεις αναφέρθηκαν στην επιδημιολογία τη διάγνωση, τα συμπτώματα και την εξέλιξη της νόσου. Η μυϊκή δυστροφία τύπου Duchene είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού συστήματος και σε μια οικογένεια όπου υπάρχει ήδη ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία, οι πιθανότητες να γεννηθεί και δεύτερο με την ίδια ασθένεια είναι 50%. Τα τελευταία χρόνια η πραγματικά αλματώδης εξέλιξη της Ιατρικής Γενετικής και η συνεχής ανακάλυψη και χαρτογράφηση νέων γονιδίων συνέβαλε στην καλύτερη διαγνωστική προσπέλαση των γενετικών νευρομυϊκών νοσημάτων. Ένας περίπου στους 50 ανθρώπους είναι υγιής φορέας της νόσου και αν τύχει να παντρευτεί άλλον φορέα, ένα στα 4 παιδιά τους μπορεί να εμφανίσει τη νόσο. Από το 1994 είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος για τη νόσο και ήδη στη χώρα μας έχουν γίνει περισσότεροι από 40 επιτυχείς προγεννητικοί έλεγχοι, στο Χωρέμειο Εργαστήριο του Νοσοκομείου Παίδων ‘ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ’. Η προγεννητική διάγνωση των συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου αποτελεί μέρος της μοντέρνας Μαιευτικής. Οι τεχνικές προγεννητικής διάγνωσης όπως η αμνιοπαρακέντηση, η εμβρυοσκόπηση και η λήψη τροφοβλαστικού ιστού χρησιμοποιούνται σε πολλά ιατρικά κέντρα σε όλο το κόσμο. Ο ρόλος της υπερηχογραφίας στην προγεννητική διάγνωση είναι σημαντικός καθώς βοηθά στην αποτελεσματική και ασφαλή εκτέλεση όλων των επεμβάσεων και δίνει τη δυνατότητα ανίχνευσης διαφόρων ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Τα άτομα που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία εκτός από τα σοβαρά κινητικά προβλήματα που εμφανίζουν, εκδηλώνουν και έντονα αναπνευστικά προβλήματα, λόγω προσβολής των αναπνευστικών μυών από την πάθηση τους. Τα αναπνευστικά προβλήματα συνίστανται κυρίως σε ελαττωμένη ισχύ της αναπνοής (υποαερισμός) και σε αδυναμία παροχέτευσης των πνευμονικών εκκρίσεων, λόγω αναποτελεσματικού βήχα. Η ανάπτυξη αναπνευστικού προβλήματος στα παιδιά με ΝΜΠ αποτελεί την κυριότερη αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας, γι’ αυτό και η πρώιμη καθώς και η συστηματική αναπνευστική παρακολούθηση, συμβάλλει στην έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση του αναπνευστικού προβλήματος. Η επιτυχής αναπνευστική παρακολούθηση και υποστήριξη εξασφαλίζει όχι μόνο την επιβίωση αλλά και την καλή ποιότητα ζωής στα άτομα που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία.

Διαβάστε επίσης

• Παπαδόπουλος: Ανάγκη αναβάθμισης της Δημόσιας Υγείας
• Επιτακτική η ανάγκη ενημέρωσης για τα τρόφιμα ζωικής προέλευσης
• ΕΕΣ: Εχουν ανάγκη την βοήθεια μας
• Συναυλία της Νανάς Μούσχουρη για τους πάσχοντες από μυϊκή δυστροφία
• Σημίτης: Ανάγκη για ασφαλή τρόφιμα