Βρέθηκε ένα γονίδιο που ευθύνεται για τη κώφωση, έπειτα από διεθνείς ερευνητικές εργασίες, οι οποίες δημοσιεύονται στο τεύχος Ιανουαρίου της επιθεώρησης “Nature Genetics”. Η ομάδα των ερευνητών, με επικεφαλής τον καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη στη Γενεύη της Ελβετίας, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο που ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης: η μια μορφή παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Οι ερευνητές παρατήρησαν μια γενετική μετάλλαξη που εξουδετερώνει τη δράση του γονιδίου αυτού και οδηγεί σε βαριά κώφωση. Η ανωμαλία παρουσιάζεται υπό τη μορφή της επανάληψης της αλληλουχίας του DNA σε αρκετά μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος. Για να καταλήξουν στο συμπέρασμα αυτό, οι ερευνητές μελέτησαν το χρωμόσωμα 21 σε διακόσια άτομα που πάσχουν από κώφωση και το συνέκριναν με το χρωμόσωμα ατόμων που δεν έχουν πρόβλημα ακοής. Η ανωμαλία αυτή εμποδίζει το γονίδιο να παράγει μια πρωτεϊνη, η οποία φυσιολογικά υπάρχει σε ένα μέρος του έσω ωτός που λέγεται κοχλίας. Πάντως θα πρέπει πρώτα να καθοριστεί η ακριβής λειτουργία της πρωτεϊνης αυτής, πριν οι επιστήμονες προχωρήσουν στην ανεύρεση κατάλληλων θεραπειών.
Διαβάστε επίσης
- Αγχωτικό γονίδιο
- Γονίδιο – κλειδί στην μάχη κατά του AIDS
- Γονίδιο τριπλασιάζει τον κίνδυνο για καρκίνο του πνεύμονα σε καπνιστές
- Γονίδιο, ανοίγει νέες προοπτικές στην αντιμετώπιση του πόνου
- Γονίδιο υπεύθυνο για το 10% των περιπτώσεων ανδρικής υπογονιμότητας
Επιμέλεια σύνταξης ειδήσεων σχετικών με την Υγεία (Νέα από την Ελλάδα και τον Κόσμο) για το site Care.gr.
