H Celera Genomics, η εταιρία που ασχολείται με την χαρτογράφηση κάθε ανθρώπινου γονιδίου, ανακοίνωσε ότι έχει εντοπίσει 2,8 εκατομμύρια μικρών παραλλαγών στο γενετικό υλικό, οι οποίες κάνουν τους ανθρώπους τόσο διαφορετικούς μεταξύ τους. Κάθε μία από τις δαφορές αυτές, αντιπροσωπεύει την αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου, στα 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτιδίων του γενετικού κώδικα, κατάσταση που είναι γνωστή ως απλός νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός. Η σπουδαιότητα του DNA, βρίσκεται στην ικανότητά του να ελέγχει το σχηματισμό άλλων ουσιών μέσα στο κύτταρο, που πραγματοποιείται με τον λεγόμενο γενετικό κώδικα. Οταν οι δύο αλυσίδες του DNA αποχωριστούν, έρχονται στην επιφάνεια οι βάσεις που προεξέχουν από το πλευρό κάθε αλυσίδας, σχηματίζοντας το γενετικό κώδικα.

Το γενετικό υλικό, αποτελείται από μια αλληλουχία βάσεων που συνδέονται με άλλες χημικές δομές, σχηματίζοντας νουκλεοτίδια. Η αλληλουχία των βάσεων του DNA, επηρεάζει άμεσα την παραγωγή και τη λειτουργία των πρωτεϊνών. Μια μικρή αλλαγή θα μπορούσε να έχει πολύ σημαντικό αντίκτυπο στην έκφραση των πρωτεϊνών, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε φυσιολογικές αλλαγές ή σε νόσο. Ολοι σχεδόν οι άνθρωποι γνωρίζουν ότι η κληρονομικότητα από τους γονείς προς τα παιδιά, ελέγχεται από τα γονίδια. Οι περισσότεροι όμως δεν έχουν συνειδητοποιήσει ότι τα ίδια γονίδια ελέγχουν την αναπαραγωγή και τη λειτουργία όλων των κυττάρων.

Πρόσφατα, οι υπεύθυνοι του Human Genome Project, ανακοίνωσαν ότι έχουν ανακαλύψει 800.000 μοναδικούς πολυμορφισμούς, κάτι που επιτρέπει στον Craig Venter, πρόεδρο της Celera, να δηλώνει ότι η εταιρία του προηγείται σημαντικά στην χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, από το αντίστοιχο διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα. Ωστόσο, επισημαίνει ο Craig Venter, η Celera έχει ήδη συμπεριλάβει 400.000 νουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς, από αυτούς που έχουν ανακαλυφθεί από τους επιστήμονες του Human Genome Project, στον υπολογισμό των 2,8 εκατομμυρίων. Ετσι, 400.000 χιλιάδες επιπλέον μοναδικοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί, πρέπει να συνυπολογιστούν στο σύνολο των γνωστών διαφορών, ανεβάζοντας τον αριθμό τους σε 3,2 εκατομμύρια.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι μέσα από τη γνώση των πολυμορφισμών, θα κατανοήσουν το μηχανισμό εμφάνισης πολλών καταστάσεων και νόσων, σε ορισμένους μόνο ανθρώπους με γενετική προδιάθεση. Η γενετική προδιάθεση, φαίνεται να είναι αποτέλεσμα συνδυασμού πολλών απλών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών, ενώ κύριο μέλημα των ερευνητών είναι να καθοριστεί ποιοί πολυμορφισμοί είναι σημαντικοί και ποιοι όχι, κάτι που αναμένεται στο άμεσο μέλλον.

Διαβάστε επίσης

• Μπους κατά κάθε μορφής κλωνοποίησης του ανθρώπου
• Δρ Ζαβός: Στο τέλος του χρόνου η πρώτη κλωνοποίηση ανθρώπου
• Να σταματήσουν οι απόπειρες κλωνοποίησης του ανθρώπου
• Σε κλωνοποίηση του ανθρώπου προχωρά ομογενής επιστήμονας
• Eπιστήμες του Ανθρώπου και Εθνικό Κέντρο Βιβλίου