Στις 8 Σεπτεμβρίου παγκόσμια ημέρα για την κυστική ίνωση ή η νόσο των λευκών όσο καμία άλλη μέρα δεν πρέπει να κλείσουμε τα μάτια στην τεράστια μερίδα ατόμων με αυτή την νόσο. Όταν μάλιστα οι ασθενείς ανέρχονται σε 800.000 εκατομμύρια παγκοσμίως.

Τα ποσά είναι τρομακτικά αν αναλογιστούμε ότι μόνο το 1/3 των ασθενών καταφέρνουν να ενηλικιωθούν. Είναι λοιπόν αναγκαίο να γνωρίσουμε καλύτερα αυτούς τους ανθρώπους που παλεύουν καθημερινά να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή μολονότι το προσδόκιμο τους είναι τα 35 έτη.

Tο 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο για την Κυστική Ίνωση. Η μετάλλαξη αυτή έχει ποσοστό εμφάνισης 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα 50-55%. Σήμερα έχουν ανακαλυφθεί 2000 επιπλέον μεταλλάξεις που προκαλούν την νόσο.

Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς είναι μία στις τέσσερις. Ο φορέας δεν νοσεί, δεν παρουσιάζει εμφανή συμπτώματα και τις περισσότερες φορές δε γνωρίζει ότι είναι φορέας αν δεν πραγματοποιήσει γονιδιακό έλεγχο, κάτι που στην επιστημονική κοινότητα προκαλεί μεγάλη ανησυχία.

Για το λόγο αυτό οι μέλλοντες γονείς, που δεν γνωρίζουν εάν είναι φορείς πρέπει να ελεγχθούν, ιδανικά σε προγεννητικό επίπεδο.

Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Εξαιτίας μίας ποικιλίας μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7.

Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), που ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος.

Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων. Η καταστροφή των ιστών των οργάνων και η ανεπάρκεια είναι αναπόφευκτα.

Συμπτώματα

Εμφανίζονται στον πρώτο χρόνο ζωής, ωστόσο μπορούν και στην παιδική ηλικία. Στο αναπνευστικό σύστημα  είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.

Στο γαστρεντερικό διακρίνουμε υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση βάρους το πρόβλημα έγκειται στην χώνεψη και στην απορρόφηση των τροφών, διογκωμένη κοιλιά και δυσκοιλιότητα.

Επιπλέον εντοπίζονται  λοιμώξεις των ιγμορείων με πολύποδες στη μύτη, κίρρωση του ήπατος, διαβήτης, παγκρεατίτιδα, πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση-οστεοπενία λόγω κακής απορρόφησης τροφών, ιδίως της βιταμίνης D και ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, η πολύ αλμυρή γεύση του ιδρώτα, το γεννητικό σύστημα στους άνδρες με προβλήματα υπογονιμότητας, το έντερο με δημιουργία ειλεού.

Διάγνωση

Γίνεται με εξέταση ιδρώτα: ο γιατρός προγραμματίζει την εξέταση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν πολύ υψηλά επίπεδα χλωριούχο νάτριο στον ιδρώτα του δέρματος. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα.

Με γενετική εξέταση: Επιβεβαιώνεται η διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου, είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου.

Mε έλεγχο: Από όλα τα νεογέννητα παίρνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, γύρω στην έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Όταν εντοπιστεί η χημική ουσία immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση, γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση.

Θεραπείες

Αντιβιοτικά και αντιμυκητιασικά: Η χορήγηση τους είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Συχνά απαιτείται η ενδοφλέβια χορήγηση για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με δισκία.

Εισπνεόμενα φάρμακα: βρογχοδιασταλτικά  χορηγούνται όπως η σαλβουταμόλη. Παρόμοια θεραπεία χρησιμοποιείται για το άσθμα. Dornase άλφα: Το Dornase άλφα είναι φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή ώστε να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη για να είναι ευκολότερη η απόχρεμψή της, απελευθερώνοντας έτσι τις αναπνευστικές οδούς.

Οξυγόνο: όταν προχωράει η νόσος των πνευμόνων ωφελούνται με την χορήγηση οξυγόνου ιδιαίτερα τη νύχτα.

Κατάλληλη διατροφή: Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό. Έτσι χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες. Έλλειψη αλάτων μπορεί να εμφανιστεί σε ζεστό καιρό και μπορεί να χρειαστεί λήψη συμπληρωμάτων.

Μερικές φορές αναπτύσσονται πολύποδες στη μύτη, αντιμετωπίζονται με σταγόνες στεροειδών και ρινικά σπρέι. Επιπλέον πρέπει να κάνουν τα εμβόλια ρουτίνας και τα ετήσια εμβόλια για την πρόληψη γρίπης καθώς και του πνευμονιόκοκκου, που βοηθάει στην πρόληψη πνευμονίας που προκαλείται από αυτό το βακτήριο.

Η μεταμόσχευση καρδιάς ή πνεύμονα αν η κατάσταση επιδεινωθεί σοβαρά. Η γονιδιακή θεραπεία συνεπάγεται τη χρήση ενός εισπνεόμενου σπρέι για την προώθηση στους πνεύμονες κανονικών αντιγράφων μη ελαττωματικών του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Η φυσικοθεραπεία και η σωματική άσκηση συμβάλλουν σημαντικά.

Έλεγχος

Όταν ένα ζευγάρι αποφασίσει να κάνει ένα παιδί πρέπει να προβεί σε προγεννητικό έλεγχο. Ο έλεγχος κανονικά πρέπει να γίνει πριν την εγκυμοσύνη ή στο πρώτο τρίμηνο.

Μπορεί να ελεγχθεί οποιοσδήποτε από τους δύο γονείς αν είναι φορέας ή όχι. Συστήνεται ο έλεγχος των μεταλλάξεων που αφορά πάνω από το 75% των περιπτώσεων. Η εξέταση γίνεται μέσω αιμοληψίας, και χρειάζονται μόνο λίγα ml αίματος προκειμένου να γίνει ο μοριακός έλεγχος DNA.

Αν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο έλεγχος των γονέων δείξει ότι και οι δύο είναι φορείς θα πρέπει να ελεγχθεί και το έμβρυο. Αυτό μπορεί να γίνει είτε με τη λήψη τροφοβλάστης στην 11-13η εβδομάδα κύησης ή με αμνιοπαρακέντηση την 16η εβδομάδα κύησης. Ο έλεγχος  πραγματοποιείται στα εργαστήρια γονιδιωματικής της Science Labs.

Τέλος, μπορούν να επιλέξουν τη μέθοδο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης, ώστε να γίνει έλεγχος του εμβρύου για Κυστική Ίνωση, μέσω Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, πριν από τη μεταφορά στη μήτρα, για αποφυγή της νόσου. Στην περίπτωση που το έμβρυο πάσχει, το ζευγάρι λαμβάνει ολοκληρωμένη Γενετική Συμβουλευτική, ώστε να αποφασίσει για την εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

Καταλήγοντας θα λέγαμε ότι η νόσος στερεί κάθε ελπίδα γι’ αυτούς τους αφανείς ήρωες που παλεύουν γνωρίζοντας ότι πρόκειται για μια άνιση μάχη. Όμως πρέπει να αναλογιστούμε ότι όπως πολλές ασθένειες έτσι και αυτή πρέπει να μονοπωλήσει όχι μόνο το ενδιαφέρον και την προσπάθεια καταπολέμησης της από την πλευρά των επιστημόνων και των πασχόντων, αλλά όλων μας και καθενός ξεχωριστά. Ώστε κάποια στιγμή να επιτύχουμε το πολυπόθητο «αντίο» όπως έχουμε πει και στο παρελθόν ουκ ολίγες φορές σε επικίνδυνες και θανατηφόρες ασθένειες.

Πηγές

1. Κυστική Ίνωση  EODY https://eody.gov.gr › kystiki-inosi-i-inokystiki-nosos

2. Κυστική Ίνωση: Δρ. Τσουμπού

3. www.cysticfibrosis.gr

4. κυστική Ίνωση: Γιατί είναι σημαντικό να ελέγχεται https://bio-merimna.gr › blog-bio-merimna › kustike-in

5.Αντώνης Σακελλαρόπουλος: «Κυστική ίνωση: Το χρονικό ενός προαναγγελθέντος θανάτου».